теорія виникнення аутизму

Аутизм – що це за хвороба? Важко залишатися байдужим, спостерігаючи за тим, як дитина хвора на аутизм намагається адаптуватися в швидкоплинному сучасному світі. Хоча форми подібних розладів варіюють від легких до важких, багато людей хворі на цю недугу виявляють виняткові здібності до музики чи інших видів мистецтв. Варто їх трохи підтримати і адаптація їх у суспільстві стане цілком реальною.

Аутизм не є результатом поганого виховання, ймовірно, він пов’язаний з порушенням генних синоптичних зв’язків в головному мозку. Захворювання нагадує ситуацію, при якій системний блок комп’ютера працює нормально, але видача їм інформації в зовнішнє середовище через пристрій принтера не відбувається, або відбувається з помилкою, через неправильне під’єднання принтера до системного блоку.

Тепер давайте більш детально розберемося з нашою темою (аутизм – що це за хвороба?) У форматі запитання / відповідь:

 

1. Які найбільш типові симптоми аутизму?
Симптоматика значно змінюється від пацієнта до пацієнта, залежно від тяжкості та віку дитини. У дітей раннього віку, як правило, спостерігаються порушення зору, мови (їм важко говорити), вони надмірно соромливі, часто повторюють одні й ті ж слова по кілька разів поспіль, вони схильні «зациклюватися» на одній або декількох іграшках. Ця картина часто доповнюється такими поведінковими характеристиками, як гіперактивність, а іноді підвищена агресія (діти можуть кусатися)

 

2. Наскільки рано можливо розпізнати (діагностувати) аутизм?

На жаль, сучасна наука ще не виробила методів виявлення ознак аутизму в період вагітності. Тому його небезпека в допологової період, можна припускати тільки у випадку, якщо у батьків раніше вже був народжений дитина, у якої згодом проявилося таке захворювання.

Тим не менш, важливо на якомога більш ранній стадії розвитку хвороби виявити її, звернутися за професійною допомогою і почати лікування. Тут діє універсальний підхід: чим раніше, тим краще.

 

3. Які існують «міфи» і помилки щодо цього захворювання?

Міф: аутизм можна повністю вилікувати за допомогою ліків
Факт: лікарська терапія не здатна позбавити від аутизму. Вона лише в комплексі з іншими методами лікування, правильним доглядом і психологічною роботою може допомогти людям з аутизмом вести практично нормальне життя.

Міф: аутизм є емоційним або психічним розладом
Факт: в силу зовнішньої фізичної або соціальної поведінки осіб, які страждають аутизмом можна припустити, що у них є психічний розлад, однак насправді аутизм – це біологічне захворювання, яке впливає на ріст мозку і розвиток.

Міф: зараз спостерігається епідемія аутизму
Факт: слово «епідемія» часто передбачає різке збільшення числа осіб протягом певного часу, які мають конкретного захворювання, в даному випадку, аутизм. Дійсно, зараз спостерігається зростання кількості цього захворювання. Але в повному розумінні слова, епідемією його назвати не можна.

Міф: територіально аутизм більшою мірою поширений в Америці
Факт: думка про те, що аутизм є «західної» хворобою – помилково. Справа в тому, що лише в останнє десятиліття стало можливим чіткий поділ аутизму та інших, схожих за симптоматикою захворювань. До цього велика кількість дітей (наприклад, в Індії) хворіючих аутизмом були неправильно діагностовані, як ті, що мають психічні розлади.

Міф: аутизм є результатом поганого виховання
Факт: цей міф з’явився з тієї причини, що аутизм проявляється у дітей в ранньому віці, тому деякі його пов’язували з недоліками виховання та/або турботи з боку батьків дитини. Однак, як показали дослідження, аутизм, насправді, має дуже мало спільного з таким батьківським фактором, як виховання.

 

4. Що можна порадити батькам дітей, що страждають аутизмом?

Основою успішного подолання аутизму, є виконання в домашніх умовах та в умовах спеціальних центрів індивідуальної програми реабілітації хворої дитини. Природно, головне завдання тут лягає на плечі батьків. Тому, першорядним кроком має стати ПРИЙНЯТТЯ того, що їх дитина страждає на аутизм. Адже вона не психічно хвора людина, у неї просто “інший спосіб бачення світу”, їй трохи важче висловити свої почуття. Ось тут і потрібно їй допомогти, підтримати, навчити.
При правильному, наполегливому підході до виконання лікувальної (реабілітаційної) програми діти, хворі на аутизм, показують відмінні результати і можуть значною мірою відновлюватися, адаптуватися до нормального життя. Нерідко вони володіють даром або талантом у якійсь області мистецтва або знання. Історія знала чимало прикладів, коли такі люди надихали навіть «нормальних» людей.

Аутизм – що це за хвороба? – Питання, яке ми ставили на початку статті і на який тепер знаємо відповідь. Аутизм не має нічого спільного з психічними розладами. Це хвороба, з якою під силу впоратися спільно, усією родиною.

http://www.stopbolezni.net/xvorobu/2629-aytizm-cho-ze-za-xvoroba.html

Нещодавно опублікованому виданні Досліджень біологічних мікроелементів (Biological Trace Element Research) вчені з університету штату Аризона повідомили, що у дітей з аутизмом спостерігаються підвищені рівні деяких токсичних металів у крові та сечі в порівнянні з однолітками без діагнозу аутизму, передає УНН.

У дослідженні брали участь 55 дітей з аутизмом у віці 5-16 років, а також контрольна група з 44 дітей подібного віку і статі без аутизму. У групі з аутизмом у дітей виявили значно вищі рівні свинцю в еритроцитах (+41%) і в сечі (+74%), талію (+77%), олова (+115%) і вольфраму (+44%). Свинець, талій, олово і вольфрам – токсичні метали, здатні послабити розвиток і функцію мозку, а також перешкоджати нормальній функції інших частин і систем організму.

Для визначення зв’язку між рівнями токсичних металів і ступенем аутизму був проведений статистичний аналіз з використанням трьох ступенів серйозності захворювання. Було встановлено, що 38-47% зміни серйозності аутизму пов’язані з рівнем різних токсичних металів, і найбільше з кадмієм і ртуттю.

У статті, присвяченій дослідженню, автори заявили, що скорочення ранньої дії токсичних металів може підвищити якість симптомів аутизму, а лікування з метою виведення токсичних металів здатне скоротити їх інтенсивність; ці гіпотези потребують подальшого дослідження.

Дослідження проводилося на чолі з професором Джеймсом Адамсом, який очолює дослідницьку програму Аутизму Аспергера в університеті.

 

http://www.unn.com.ua/uk/news/1190721-u-ditey-z-autizmom-sposterigayetsya-pidvischeniy-riven-toksichnikh-metaliv-vcheni

Діти, матері яких хворіли на грип в період виношування, народжуються більш слабкими, ніж звичайні малята. Також, за твердженнями датських вчених, у таких дітей підвищений ризик розвитку аутизму /.

Дослідження, проведене в Данії в університеті Орхус (University of Aarhus), показало нову небезпеку, яку представляють вірусні простудні захворювання для вагітних жінок, пише «Zdravoe». Дослідження проводилося в період між 1997 і 2002, його результати були опубліковані в журналі «Педіатрія».

Близько 98% жінок, що брали участь в дослідженні, пережили грипом або приймали антибіотики під час вагітності. Під час вагітності і відразу після пологів, матері дітей опитували на предмет їх захворювань та терапії антибіотиками. Грип, перенесений під час вагітності, було пов’язане з дворазовим підвищенням ризику народження дитини з діагнозом розлади із спектру аутизму у віці до 3 років.

Діти, матері яких повідомили про те, лихоманка тривала у них більше тижня, демонстрували трикратне збільшення ризику аутизму.

У той же час, дослідження на тваринах показують, що боротьба з вірусною інфекцією під час вагітності може впливати на мозок плоду. Поки не ясно, яким саме чином інфекція у матері підвищує ризик аутизму у дитини. «Важливо розуміти, що не існує єдиної причини аутизму», – говорять учені. «Є багато різних напрямів досліджень, які проводяться на цю тему, і деякі виявиться більш інформативні, ніж інші».

http://newsme.com.ua/ua/tech/health/1549834/


Зображення: тривимірне представлення мозку миші-носія делеції 16.p11.2; на зображенні виділено вісім регіонів мозку (показані різними кольорами) (CSHL)

Вчені з лабораторії Колд Спрінг Харбор (CSHL) виявили, що одна з найбільш поширених генетичних змін при аутизмі – делеція 27-го генного кластеру хромосоми 16 – викликає аутизм-подібні ознаки. Моделюючи аутизм на мишах за допомогою хромосомної інженерії, професор лабораторії Колд Спрінг Харбор Алеа Міллс разом із колегами вперше функціонально довели, що успадкування меншої кількості копій цих генів призводить до ознак, які нагадують ті, що спостергіються при діагностиці дітей з аутизмом. Результати дослідження опубліковані в Працях Національної академії наук.

«Діти зазвичай успадковують лише одну копію гена від кожного з батьків. Ми мали можливість подивитися, чи викликає варіація числа копій синдром у дітей з аутизмом», пояснює Міллс. У 2007 році професор Майкл Віглер, також з лабораторії Колд Спрінг Харбор, показав, що деякі діти з аутизмом мають невелику делецію на хромосомі 16, зачіпаючи 27 генів в цьому регіоні, який називають 16p11.2. Внаслідок делеції дитина успадковує тільки одну копію 27-го кластера. Делеція є однією з найбільш поширених структурних змін – варіацій числа копій, пов’язаних з аутизмом. «Сам факт, що ця делеція може бути причиною аутизму вражаюча», говорить Міллс. «Тому ми запитали себе – чи викличе видалення того ж набору генів у мишей які-небудь подібні ефекти?».

Після того, як була створені миші, які мали подібний до людського хромосомний дефект аутизму – делецію 16p11.2, Міллс разом з командою проаналізували цю модель для різних форм поведінки, так як зазвичай клінічні прояви аутизму широко варіюють від пацієнта до пацієнта, навіть у межах однієї сім’ї.

«Миші з делецією абсолютно відрізняються від нормальних мишей», пояснює Гай Хорев, докторський співробітник лабораторії Міллс і перший автор дослідження. Такі миші мали ряд поведінкових проявів, характерних для аутизму: гіперактивність, складності адаптації до нового середовища, дефіцит сну і обмежену, повторювану поведінку.

Цікаво, що миші, які мали додаткову копію, або дуплікацію регіону 16p11.2, не мають цих рис, але замість цього, мали протилежну поведінку. Для кожної поведінки делеція мала більш важкі наслідки, ніж дуплікація, вказуючи на те, що втрати генів мають більш тяжкі наслідки. Це може пояснити, чому дуплікації 16p11.2 в людській популяції виявляються значно частіше, ніж делеції, і чому пацієнти з делецією 16p11.2 виявляються раніше, ніж з дуплікацями.

Модель на мишах також показує потенційний зв’язок між делецією 16p11.2 і виживанням, так як близько половини мишей померло відразу після народження. Чи справедливі ці результати до людської популяції буде відомо після майбутніх досліджень, які досліджуватимуть зв’язок між цією делецією і нез’ясовними випадками смерті серед немовлят.

Дослідники також використали МРТ для виявлення конкретних областей мозку, які змінилися в моделях аутизму, показавши, що були порушені вісім різних частин мозку. Зараз група працює над визначенням, який ген або група генів серед 27, які знаходяться у делетованій області, відповідають за змінену поведінку і спостережені зміни в мозку.

«Алеа Міллс створила цінний ресурс для всіх, хто бере участь у дослідження аутизму. Щоб створити мишачу модель, яка несе асоційовану з аутизмом генетичну варіацію людини, потрібен незвичайний технічний навичок», говорить д-р Джеральд Фішбах, директор Gerald Fischbach і Ініціативи з досліджень аутизму Фонда Саймонса (SFARI).

Ці миші матимуть неоціненне значення для точного визначення генетичної основи аутизму і для з’ясування того, як ці зміни впливають на мозок. Вони також можуть бути використані для пошуку способів діагностування дітей з аутизмом, перш ніж у них розвинеться синдром в повному масштабі, а також клінічних засобів лікування.

Автор: Елісс Найтінгейлл
Адреса джерела: press-release, anight@att.net

Підтримати нас (VISA/MasterCard)

Реклама