научные исследования

Доктор Винод Менон, руководитель лаборатории, которая занимается фундаментальными исследованиями мозга, о том, как отличаются структуры мозга при аутизме, и как знания об этих отличиях могут повлиять на помощь детям и взрослыми с РАС

Доктор Винод Менон, профессор психиатрии и поведенческих наук Стэндфордского университета, США, и директор Стэндфордской лаборатории когнитивных и системных исследований мозга, которая проводит междисциплинарные исследования функций и дисфункций человеческого мозга. Ниже приводится интервью с доктором Меноном, которое он предоставил во время III Международной научно-практической конференции «Аутизм. Выбор маршрута».

Вы занимаетесь исследованиями того, как структуры мозга связаны с симптомами аутизма, верно?
Да, мы пытаемся определить, в чем отличия головного мозга детей с аутизмом от мозга детей с типичным развитием. Потому что чем лучше мы будем понимать эти отличия, тем проще нам будет помогать детям с аутизмом.

С другой стороны, мы пытаемся определить, какие участки мозга и особенности его работы объясняют различия между детьми с аутизмом, ведь аутизм – это очень гетерогенное расстройство. Есть люди с аутизмом и IQ 140-145, а есть люди с аутизмом и IQ 50. Так что с когнитивной точки зрения существует очень большой разброс среди людей с аутизмом, поэтому его и называют «спектр». И мы пытаемся определить, в чем причина таких значительных различий.

Есть люди с РАС с низким и высоким функционированием. Есть люди с довольно высокими языковыми навыками, у некоторых из них языковые навыки даже выше, чем у многих людей в контрольной группе. Например, у них может быть повышенная способность к чтению слов, то есть то, что называется гиперлексией. С другой стороны, есть дети, которые практически не могут говорить, так что это очень широкий спектр. И это важный вопрос, потому что от этого зависит, какую коррекционную помощь вам следует предоставлять.

Таким образом, у нас две задачи – понять, в чем отличия индивидов с аутизмом от нейротипиков, и почему между самими людьми с аутизмом существует так много различий, и от каких механизмов работы мозга это зависит.

Другая важная задача, которая стоит перед нами – определить «мишени» в структурах мозга, те области, в которых существуют нарушения, и на которые можно повлиять с помощью коррекции. Понять, какие из затронутых систем обладают пластичностью, и как мы можем их изменить. И это очень увлекательные области современных исследований.

Удалось ли уже сделать какие-либо открытия в этих областях?

Одни из наиболее интересных результатов, полученных нами – отличия в нейронных путях, которые связаны с поощрением, у людей с аутизмом. Существуют участки головного мозга, которые помогают людям воспринимать социальную коммуникацию как награду. На самом деле, для нейротипичных людей социальная коммуникация связана с очень сильным поощрением, и этот процесс включает определенную нейронную сеть.

Мы показали, что у детей с аутизмом работа этой нейронной сети нарушена. Более того, степень нарушений в данной нейронной сети соответствует степени нарушений в области социальных навыков у данного индивида.

Эти данные можно получить с помощью структурной томографии, благодаря которой мы можем рассмотреть реальные нейронные пути в головном мозге. Мы также можем сделать функциональную томографию, то есть предоставлять человеку определенные стимулы во время томографии мозга, в частности, мы предоставляли участникам звуковые стимулы, например, когда с ними говорили. И функциональные данные также показали отличия в системе поощрений головного мозга. Мы показали, что когда ребенок с аутизмом воспринимает биологически значимые звуки, например, когда с ним говорить мать, мы можем определить дисфункциональные нейронные сети.

Таким образом, мы получили убедительные данные о том, что при аутизме нейронные пути, связанные с вознаграждением, нарушены. В результате, при социальных взаимодействиях мозгу детей с аутизмом не хватает поощрений. Это говорит в пользу поведенческих методик, которые основаны на предоставлении дополнительных поощрений детям с аутизмом, чтобы с помощью этих поощрений вовлекать их в социальную коммуникацию и развивать социальные навыки. И это показывает, как исследования в области мозга и в области лечения дополняют и подтверждают друг друга.

Вы имеете в виду методы развития мотивации на основе прикладного анализа поведения?

Да. Существует так называемая «теория социальной мотивации». Согласно этой теории, для детей с аутизмом социальное взаимодействие не является мотивирующим само по себе. И в рамках этой теории сейчас пытаются объединить данные о нейронных сетях, связанных с поощрением, и данные об эффективности таких вмешательств как ПАП или обучение ключевым реакциям (PRT). Сейчас наша цель определить, как сделать эту нейронную сеть нашей мишенью, и можно ли скорректировать нарушения в этой сети, если обучать ребенка социальным навыкам, предоставляя поощрения, обусловленные желательным поведением.

Мне кажется, это именно то направление, в котором следует двигаться. Нужно определить наиболее эффективные пути, которые будут «подталкивать» эту систему мозга в нужном направлении – к взаимодействию и общению с другими людьми.
Если вы говорите о «подталкивании» системы, значит, эти отличия в мозговых структурах не являются раз и навсегда определенными, они могут измениться?

Да, эти структуры могут быть гибкими, правда, эта пластичность не является абсолютной. О какой степени гибкости мы говорим? Этот вопрос пока остается открытым.

Тем не менее, мы знаем, что поведенческие вмешательства – это наилучший шанс, который у нас есть, чтобы добиться изменений. Крайне важно, чтобы эти методы начинали применяться как можно раньше. Ведь аутизм – это нарушение развития, которое начинает проявляться очень-очень рано. К возрасту 3 лет мы можем достоверно установить этот диагноз. Чем младше ребенок, тем пластичнее его мозг, поэтому очень важно начинать коррекцию как можно раньше.

Когда именно у ребенка появляются эти структурные отличия мозга?

Вы имеете в виду структурные дефициты? На данный момент, мы можем с уверенностью говорить о том, что это происходит во время третьего триместра беременности. Механизм, который является причиной возникновения этих особенностей – это, по всей видимости, дефицит миграции клеток. Другими словами, это значит, что клетки не мигрируют к нужной мишени на ранних стадиях развития мозга, кроме того, существует нехватка пресинаптического прунинга. Это объясняет тот факт, что для многих детей с аутизмом характерна крупная голова при рождении. Можно сказать, что аутизм – это расстройство синаптической пластичности, его причина в том, как нейроны соединяются друг с другом.

Вы не могли бы пояснить, что такое прунинг?

Прунинг – это процесс селективного уничтожения связей между нейронами. Это «лишние» связи, которые не нужны. В данном случае речь идет о связях, которые влияют на поведение индивида в окружающей среде. Система нашего мозга формируется с огромным количеством «лишних» связей между нейронами. Таким образом, у нашего мозга изначально есть огромный потенциал для «настройки». В дальнейшем, во время социального взаимодействия, особенно во время общения с родителями и другими близкими в первые годы жизни, эти нейронные сети «настраиваются». На самом деле, родители предоставляют мозгу огромные объемы информации – о голосе, о лице, о взаимодействии, о прикосновениях и так далее.

Если мы говорим об аутизме, то изначально существуют дефициты миграции клеток – не все клетки достигают нужного места. Помимо этого, существует недостаточный прунинг – мозг не «настраивается» нужным образом во время взаимодействия с окружающей средой. Оба эти фактора способствуют развитию симптомов аутизма.

В чем основные причины этих факторов? И в какой степени проявления аутизма зависят от его причины?
Отвечая сразу на второй вопрос: очевидно, что аутизм – это очень гетерогенное расстройство, но идет ли речь о континууме, или есть отдельные кластеры аутизма в зависимости от причин – этого мы пока не знаем. Важно помнить еще и о том, что аутизм, как правило, сопровождается различными сопутствующими расстройствами. Например, это могут быть синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), тревожные расстройства и нарушения настроения. Все эти расстройства сказываются на клинической картине конкретного человека. Крайне редко можно встретить индивидов с «чистым» аутизмом. И если говорить об уровне функционирования человека, то на него влияет не только аутизм, но и все сопутствующие проблемы.

Если говорить о причинах, то, если взять генетику, существует около 200 основных генов, вариации которых так или иначе связаны с развитием аутизма. Все эти гены так или иначе связаны с синаптической пластичностью. Однако не существует одного-единственного гена, который вызывает аутизм. Речь идет о влиянии большого количества генов. Как именно эти генетические вариации могут привести к развитию аутизма? Мы до сих пор не знаем ответа на этот вопрос, поскольку речь не идет об одном или 4-5 генах.

Эти вариации генов, как правило, не являются распространенными, очень часто речь идет о мутациях de novo, то есть мутациях, которые возникли спонтанно, и их нет ни у одного из родителей. И это одна из причин, почему генетические причины аутизма так трудно поддаются изучению.

Мы знаем, что многие из этих генетических вариаций вызывают повышенную возбудимость нейронов, то есть они приводят к увеличению сигналов между различными участками мозга, сигналов аномально много. Именно по этой причине примерно у 30% детей с аутизмом есть или эпилепсия, или эпилептоподобная активность мозга. И в этих случаях важнее не то, какие структуры затронуты, а то, что нейроны обладают повышенной возбудимостью.

Другие теории, которые сейчас активно обсуждаются, включают влияние материнских инфекций – то есть, повышенный риск аутизма в результате инфекций во время второго и третьего триместра беременности. Влияние факторов окружающей среды сейчас в принципе активно изучается, как среди людей, так и путем создания моделей на животных. Данных в этой области становится все больше, но я считаю, что пока рано говорить о чем-либо с уверенностью, и, в любом случае, такие факторы как материнские инфекции могут объяснить лишь небольшую часть случаев. Тем не менее, это жизнеспособная модель – процесс воспаления, связанный с инфекцией, может вызвать аномалии в миграции клеток и прунинге синапсов еще во время внутриутробного развития.

Вы говорите о развитии аутизма еще до рождения ребенка, но некоторые родители говорят о том, что в определенный момент ребенок переживал регресс, «откат» в уже приобретенных навыках. Такое возможно?

Да, я не помню точно о какой доле детей с аутизмом идет речь, но есть доказательства того, что регрессы при аутизме возможны. Как правило, они происходят в раннем возрасте, определенно в возрасте до 5 лет. И при таком течении аутизма диагностика может быть затруднена, поскольку проявления отличаются. Тем не менее, мы говорим об относительно небольшой подгруппе детей с аутизмом. И я считаю, что при доступности подходящих диагностических инструментов у многих таких детей можно диагностировать аутизм в возрасте от двух лет, определенные аспекты симптомов могут присутствовать у них еще до наступления регресса.

Вопрос еще в том, что до определенного момента родители часто не замечают проявлений аутизма. Это в первую очередь верно для тех случаев, когда это первый ребенок в семье. Все по умолчанию считают, что их ребенок развивается нормально, и часто родители начинают обращать внимание на какие-то симптомы, только когда в жизни ребенка что-то происходит. Как я уже говорил, это расстройство крайне гетерогенное, его проявления могут быть очень разнообразны, и некоторые из них можно заметить только по прошествии времени.

Существуют ли какие-то положительные аспекты аутичного мозга?

Да, у детей с аутизмом часто бывают очень развитые специализированные навыки в той или иной области. Например, способность рисовать с удивительным вниманием к деталям, у некоторых детей есть очень развитые способности к математике.

Кроме того, есть люди, которые не соответствуют диагностическим критериям аутизма, но у них есть то, что называют «расширенный фенотип аутизма», то есть очень слабо выраженные аутистические черты. Как правило, это люди с очень высокими интеллектуальными способностями, которые научились успешно компенсировать свои социальные дефициты таким образом, что они не оказывают значительного влияния на их жизнь.

Есть теория о том, что многие физики, инженеры и математики относятся к расширенному фенотипу аутизма, то есть, они не в спектре аутизма, но «близки» к нему. Вполне возможно, что именно низкая заинтересованность в социальном взаимодействии помогает их мозгу стать «узко специализированным», обеспечивает повышенную сосредоточенность на учебных и профессиональных задачах, и это позволяет стать великим математиком или физиком. То есть, в какой-то степени они платят ограниченным социальным взаимодействием за успех в этих областях.

Часто упоминают людей с савантизмом, то есть исключительными, необычными способностями, но в реальности их крайне мало. Гораздо чаще у людей с аутизмом встречаются более широкие, выдающиеся навыки в какой-то конкретной области.
Тем не менее, если мы говорим не о людях с расширенным фенотипом аутизма, а о людях с РАС, важно понять, что социальные дефициты будут мешать реализации способностей в любой сфере. Если мы говорим о математиках, например, то современный ученый-математик – это не тот, кто просто сидит один в кабинете и решает математические задачи. Он должен быть способен общаться с другими людьми и взаимодействовать с ними каждый день. Все мы, люди – в первую очередь социальные существа. Первоочередная задача в помощи этим детям – это именно коррекция проблем социального взаимодействия.

Можно ли скорректировать эти проблемы с помощью инклюзии, предоставления детям с аутизмом возможности контактировать со сверстниками?

Да, конечно, такие контакты необходимы. Вопрос в том, что это необходимо делать в рамках запланированного и структурированного обучения. Нельзя просто приводить детей с аутизмом в ситуации, которые включают много общения, и ждать, что это возымеет действие. Спонтанного развития социальных навыков не произойдет, потому что в этом и заключается основная проблема при аутизме – навыки социального взаимодействия не развиваются спонтанно. Я уже говорил о теории недостаточной социальной мотивации при аутизме. Так что нужно модифицировать для таких детей окружающую среду и создавать такие условия, в которых социальное взаимодействие будет для них связано с поощрениями.

Для детей самого младшего возраста это можно обеспечить с помощью обучения родителей. Именно родители общаются со своими детьми больше, чем кто-либо еще. Поэтому можно добиться очень значительных результатов, если обучать родителей эффективным методикам взаимодействия с детьми. Затем родители смогут поощрять самое разное поведение ребенка в течение каждого дня, и это оказывает большое влияние на дальнейшее развитие ребенка. Конечно, это требует огромной работы, но я считаю, что это наилучшая модель, которая есть у нас на сегодняшний день.

Вы говорите о воздействии на структуры мозга с помощью научно-обоснованных методов, например, поведенческой терапии. Но в реальности многие родители пробуют самые разные методики, в том числе те, чья эффективность не была подтверждена научными исследованиями. Например, многие родители обращаются в частные коммерческие клиники, которые обещают лечение аутизма с помощью различных видов стимуляции мозга, например, транскраниальной магнитной стимуляции. Что вы можете об этом сказать?

Я считаю, что использовать такие методы пока рано, на данный момент нет научных доказательств их безопасности и эффективности. В США, Японии и многих других странах транскраниальную магнитную стимуляцию нельзя применять на детях. Лишь недавно ее стали практиковать среди детей старшего возраста, но для маленьких детей она однозначно не одобрена. Так что мы не можем даже проводить подобные эксперименты. Существуют потенциальные очень серьезные риски, которые могут быть связаны с транскраниальной стимуляцией, и которые очень сложно предсказать. Подобная стимуляция может привести к самым разным вариантам чрезмерной активности отдельных участков мозга. Слишком рискованно вмешиваться в систему, если мы не совсем понимаем, к чему это приведет.

Я считаю, что в обозримом будущем подобные методы могут быть одобрены для применения при аутизме, но для этого необходимо еще много научных исследований. Мы должны понять, какие именно области мозга должны стать мишенью. Аутизм влияет на многие глубокие области мозга и транскраниальная магнитная стимуляция может никак не влиять на них.

На данный момент ТМС применяется для взрослых людей с различными психиатрическими расстройствами, например, депрессией и тревожными расстройствами, но не с аутизмом. И я не видел еще ни одного качественного исследования, которое бы предполагало, что ТМС может быть эффективна при РАС. На данный момент, это лишь один из потенциальных подходов к лечению, но он требует дальнейших и последовательных исследований.

Я считаю, что нужно проявлять большую осторожность, и не ожидать от этого метода слишком многого. Такая стимуляция для детей требует особой осторожности – пока это экспериментальный подход, при котором нельзя исключить возможные негативные последствия. Магнитная стимуляция изменяет нейронные сети мозга. Это может иметь как положительный эффект, так и отрицательный. Родителям важно понимать, что не стоит соглашаться на такие методы, если речь не идет об участии в одобренных клинических испытаниях.

Существуют ли какие-то другие, биомедицинские подходы к изменению структур мозга при аутизме?

Фармакологические препараты, которые применяются при аутизме, направлены на конкретные симптомы, например, тревожность или дефицит внимания. Есть препараты, которые потенциально смогут воздействовать на симптомы самого аутизма, но пока эти исследования находятся на очень ранних стадиях, и надо понимать, что то, что оказывается успешным в испытаниях на мышах, например, может быть неэффективным для людей. Некоторые ученые исследуют потенциальное действие таких веществ как окситоцин или вазопрессин. Есть данные о том, что такие препараты могут увеличить социальную вовлеченность при аутизме. Однако это лишь предварительные данные, которые пока не очень убедительны, и явно необходимо еще очень много работы в этом направлении.

Какие подходы к коррекции симптомов аутизма вы считаете самыми многообещающими?

В первую очередь, это поведенческая терапия. Если говорить о поведенческих методах, то есть различные возможные нейробиологические объяснения их действия, но я считаю, что, в первую очередь, они воздействуют на нейронные пути, которые связаны с вознаграждениями. Многие современные подходы, например, PRT, в первую очередь направлены именно на развитие социальной мотивации.

Если говорить об эффективной помощи при аутизме в целом, то она состоит из четырех компонентов. Во-первых, это ранняя диагностика. Во-вторых, это обучение родителей тому, как взаимодействовать с ребенком и поощрять его социальное поведение. В-третьих, это поведенческая терапия, которая будет направлена на развитие социальной мотивации и будет подталкивать ребенка в сторону социального взаимодействия. И, наконец, это медицинское лечение отдельных симптомов, например, тревожности.

Возможно, в ближайшем будущем появятся новые препараты для коррекции других симптомов, например, снижения двигательных трудностей. Также сейчас ведется несколько исследований, которые должны ответить на вопрос о том, как подбирать вмешательства для конкретного ребенка в зависимости от неврологических особенностей. Я считаю, что эти исследования будут активно развиваться в будущем, и они покажут, на какие нейронные сети должна быть направлена коррекция при аутизме.

Ведь, в конечном счете, мы говорим о системе, которая может развиваться. И мы можем научить ее реагировать на социальное взаимодействие. Сейчас мы довольно хорошо понимаем эти системы головного мозга. Остается понять, как, опираясь на эти знания, сделать методы помощи более эффективными.

источник http://outfund.ru/

Аутичный человек о том, стоит ли верить спискам «великих людей с аутизмом»

Автор: Джонатан Митчелл / Jonathan Mitchell
Источник: Jonathan Mitchell, печатается в сокращении

ein01

«Вы достигли больших успехов», – сказал мне однажды психолог, в исследовании которого я принимал участие. Моя мама часто говорит мне то же самое. Другие люди тоже мне это говорили. Мой аутизм, несомненно, привел к массе проблем и осложнил мне жизнь, и я часто чувствую, что никаких успехов у меня нет. Конечно, успех – понятие относительное. Я знаю человека с аутизмом, который любит повторять цитату из рассказа Герберта Уэллса про то, что в стране слепых одноглазый – король.

Я мог бы перечислить несколько своих успехов в жизни. В возрасте 14 лет меня перевели в обычный класс общеобразовательной школы. Я смог получить диплом о высшем образовании, половину учебы я провел в крупном университете. После окончания школы у меня больше лет трудового стажа, чем безработицы. Я смог получить навыки и опыт работы по расшифровке аудиозаписей врачей и других медработников в больнице, я смог овладеть профессией. В течение жизни у меня были друзья, пусть их было и немного. Я могу водить машину. Я не нуждаюсь в том, чтобы меня кто-то сопровождал в течение дня. Я написал 11 статей, 22 коротких рассказа и один роман.

Но добился ли я огромных успехов? Хотя я частично преодолел свой аутизм, это произошло не на 100%. Ивар Ловаас утверждал, что после АВА-терапии в течение 40 часов в неделю, половина аутистов достигали нормального функционирования. Но стоит ли считать успехом лишь «нормальное» функционирование? В конце концов, я не стал президентом США, не получил Нобелевскую премию по физике, не стал миллиардером. И я подозреваю, что вряд ли кто-то из детей, которые достигли «нормального функционирования» у Ловааса добились чего-то подобного. Однако то и дело встречаются заявления о том, что многие люди с подобными достижениями имели аутизм или хотя бы аутичные черты.

Нужно ли обнадеживать родителей информацией о том, чего смогли достичь эти, предположительно, аутичные знаменитости? Ведь если они смогли, то почему бы и их ребенку не суметь? Некоторые утверждают, что другие люди в спектре аутизма испытывают надежду, когда слышат о достижениях якобы аутичных великих людей. Некоторые люди в спектре аутизма, которые считают аутизм (по крайней мере, какие-то его аспекты) неким даром, утверждают, что эти великие люди – доказательство того, что не нужно стремиться к лечению аутизма, или что детям с аутизмом не нужно никакое раннее вмешательство. Конечно, некоторые придерживаются более уравновешенных взглядов – они считают, что такие люди скорее исключение из правила, и другие люди с аутизмом не обязательно могут добиться того же.

Но был ли кто-то из этих людей аутичным на самом деле? Некоторые утверждают, что да, по крайней мере, у них могли быть аутичные черты. И даже если это точно не известно, важно обнадежить родителей насчет будущего их детей и помочь аутичным людям гордиться собой. Однако у этого есть и обратная сторона – аутист, который считает себя менее успешным, чем многие нейротипики, будет лишь испытывать злость и горечь от таких примеров. Я сам отношусь именно к этой категории, поэтому я считаю, что очень важно разобрать эти заочные диагнозы, что я и пытаюсь сделать.

Альберт Эйнштейн, вероятно, был самым известным физиком-теоретиком за всю историю. Во время службы в патентном бюро он разработал исследование, которое произвело революцию в современной физике. Его знаменитая теория относительности сделала его лауреатом Нобелевской премии.

Возможно ли, что Эйнштейн был аутистом или хотя бы обладал аутичными чертами? Темпл Грандин пишет в своей книге «Думая картинками», что Эйнштейн не говорил до 3 лет. Кроме того, он ходил в зеленых тапочках на работу в патентное бюро. Предположительно, он был замкнутым ребенком. Она также говорит о навыках гигиены у Эйнштейна. Он редко стриг волосы и часто не расчесывал их. Он носил старую одежду и не обращал внимания на ее стиль. Грандин утверждает, что гений – это аномалия, подразумевая, что гений Эйнштейна был результатом аутичных черт.

Если Грандин пишет об Эйнштейне довольно осторожно, то Норм Леджин гораздо прямолинейнее пытается обнадежить людей в спектре. Собственно, название его книги – «Аспергер и самооценка: откровения и надежда благодаря знаменитым ролевым моделям». В ней он прямо утверждает, что Эйнштейн был в спектре аутизма или, как минимум, имел аутичные черты. Он пишет о том, что Эйнштейн избегал близости. Он пишет, что у Эйнштейна не было друзей в детстве. Леджин также говорит, что после смерти Эйнштейна у него в мозгу были обнаружены аномалии, которые, якобы, отвечали за его интеллект. Он сравнивает это с неврологическими отличиями человека с синдромом Аспергера. Этой темы Леджин касается только вскользь и не упоминает, какие именно неврологические особенности были обнаружены у Эйнштейна, и как именно они могут быть связаны с аутизмом и/или синдромом Аспергера.

Психолог Саймон Барон-Коэн также утверждал, что у Эйнштейна были аутичные черты. Он повторил аргументы Грандин и Леджина, но еще он добавил к этому списку утверждение о том, что Эйнштейн навязчиво повторял одни и те же предложения до возраста 7 лет, и что Эйнштейн был очень странным лектором, которого не понимали слушатели.
Насколько правомочны эти утверждения? Самый частый аргумент – задержка речи у Эйнштейна. Но можно ли считать позднее появление речи симптомом аутизма?

Люди с аутизмом часто нормально развиваются первые 18-30 месяцев, а потом испытывают регресс. Иногда у них появляется речь в возрасте до двух лет, а потом они теряют ту речь, которая у них была. Непохоже, чтобы с Эйнштейном происходило что-либо подобное. Есть только отдельные сообщения о том, что он то ли начал говорить позже обычного, то ли позже начал говорить целыми предложениями. Никаких указаний на то, что у Эйнштейна мог быть регресс. Это скорее похоже на задержку речи в детстве, которая нередко встречается, чем на аутизм или аутичные черты.

Более того, само утверждение о том, что Эйнштейн начал говорить поздно, весьма спорное. Денис Брайан, биограф Эйнштейна, утверждает в своей книге «Эйнштейн – жизнь», что по словам самого физика он не пытался говорить, пока ему не исполнилось три года, и что его родители обращались за медицинской помощью, потому что боялись, что он может быть умственно отсталым. Еще Эйнштейн утверждал, что он специально пропустил фазу «детского лепета» и ждал, пока не сможет говорить целыми предложениями.

Бабушка Эйнштейна рассказывала совершенно иную историю. По ее словам, уже в возрасте двух лет у Альберта были интересные идеи, и они часто их обсуждали. Брайан задается вопросом, как именно можно выражать интересные идеи, если ты не говоришь. Его родная сестра, ссылаясь на рассказы их родителей, сообщает, что до ее рождения Альберту пообещали нового малыша, с которым можно будет играть. Эйнштейн, которому на тот момент было 2 года, решил, что речь идет о какой-то игрушке, и, когда ему показали новорожденную сестру, спросил: «А где колесики?»
Есть другое объяснение воспоминаний о поздней речи Эйнштейна – он просто был выраженным интровертом. У него была способность говорить, соответствующая возрасту, он просто говорил очень редко, как взрослый человек, который не переносит пустые разговоры.

В книге Томаса Соуэлла «Синдром Эйнштейна» приводятся многочисленные примеры людей, у которых была задержка речи в детстве, но которые, при этом, стали очень образованными и успешными. Он сравнивает их особенности с людьми с аутизмом. Но хотя он проводит параллель между поздним появлением речи и выраженным аутизмом, Соуэлл считает, что эти два явления совершенно различны. Дети с задержкой речи тоже могли иметь социальные трудности и быть замкнутыми в раннем детстве, но эти проблемы не сохранялись у них по мере взросления. Во взрослом возрасте такие люди часто становились очень общительными, вступали в брак, у них было много друзей. Соуэлл сравнивает эти случаи с Тэмпл Грандин, которую однозначно можно считать крайне успешным аутичным человеком – она получила степень доктора наук и сделала успешную карьеру в животноводстве, но несмотря на это она до сих пор испытывает серьезные социальные трудности. Похоже, именно проблемы социального взаимодействия позволяют отличить аутизм от задержки речи у детей. То, что известно об Эйнштейне, позволяет отнести его именно к группе людей, у которых была задержка речи.

Если кто-то и сообщал, что в детстве он был замкнутым и не очень общительным, во взрослой жизни у Эйнштейна не было подобных особенностей. У взрослого Эйнштейна было множество друзей. Когда он жил в Швейцарии среди его друзей были Марсель Гроссман и Микеланджело Бессо, дружба с которыми продолжалась всю его жизнь, наконец, его подругами были Милева Марик и Эльза Лоуэнталь, его первая и вторая жена.

Известны случаи, когда мужчины с диагностированным аутизмом вступали в брак, но это явно исключения из правила. Так что хотя супружеская жизнь Эйнштейна еще не доказывает, что у него не было аутичных черт, но все же вероятность этого крайне мала.

Его личная жизнь не сводилась к отношениям с Милевой Марик и Эльзой Лоуэнталь. Они не были единственными девушками, которым он понравился, в то время как остальные его отвергали. В подростковом возрасте Эйнштейн учился в школе в Швейцарии. Он жил в семье Джоста Уитлера, одного из учителей своей школы, у которого была дочь по имени Мари. Они полюбили друг друга, и она стала первой девушкой Эйнштейна. Предположительно, он писал ей многочисленные любовные письма, что не похоже на социальную апатию, которая характерна для многих аутистов.

Брак Эйнштейна с Эльзой продолжался до ее смерти в 1936 году. Однако во время этого брака он не хранил ей верность. Среди его многочисленных любовниц была его секретарша, Бетти Ньюманн. Другой роман был у него с Маргарет Ленбах, еще один – с Тони Мендель, которая присылала шофера, чтобы он привез Эйнштейна к ней на ночь.

Эйнштейн так и не женился после смерти Эльзы, но его интрижки с женщинами продолжились. Одной из его любовниц была русская женщина Маргарита Коненкова. Он поддерживал переписку с разными женщинами, с которыми у него были отношения до и после смерти Эльзы, впоследствии эти письма были проданы на аукционе в Лас-Вегасе.

Кроме того, не только те, кто интересуется аутизмом, попытались записать Эйнштейна в «свои». Ровно то же самое делали авторы, которые писали о шизофрении и дислексии. Конечно, вполне возможно, что у Эйнштейна были все три расстройства, но в таком случае величайший ученый и мыслитель двадцатого века одновременно был одним самых инвалидизированных людей на планете.

Эйнштейн не мог вспомнить многие события прошлого и своего детства, но при этом он отличался безупречной памятью на научные данные, связанные с его исследованиями. Психолог Энтони Сторр сделал на основе этого вывод, что у Эйнштейна были шизофренические тенденции. Он отмечал, что желание отстраниться от личных связей – это типичная черта при шизофрении. К этим же чертам он относил его бунтарство в школьные годы и его отказ от немецкого гражданства.

Сторр также заявлял, что если бы у Эйнштейна не было шизофренических черт, то он бы не смог развить теорию относительности, потому что такая работа требует огромной отстраненности, способности посмотреть на мир со стороны.
Как и Тэмпл Грандин и другие, которые находили у Эйнштейна аутичные черты из-за потрепанной одежды и непричесанных волос, Сторр утверждал, что это симптомы шизофрении. Проблема здесь в том, что при аутизме и шизофрении могут быть схожие симптомы, и если речь идет об уже умершем историческом персонаже, то различить эти расстройства будет сложно.

Грандин не говорит о том, почему зеленые тапочки, непричесанные волосы и небрежность в одежде должны указывать на аутизм. Я встречал хорошо одетых аутистов, у которых не было проблем с гигиеной, но у них были поведенческие проблемы, и они не могли устроиться на работу или сохранить рабочее место.

Люди, интересующиеся дислексией, также утверждали, что в детстве у Эйнштейна было нарушение обучения. В этом случае задержку речи представляли доказательством дислексии, точно так же, как это делали с аутизмом. Они также указывали на сложности Эйнштейна в школе и на то, что он провалил первые экзамены в университет.

Истории про низкую успеваемость Эйнштейна в школе – это такие же сомнительные факты, как и рассказы про его задержку речи. Согласно биографу Эйнштейна, Абрахаму Паису, то, что Эйнштейн плохо учился в школе – не более чем миф. В возрасте семи лет Эйнштейн был лучшим учеником в своем классе, и его мать постоянно восторгалась его табелем с оценками. Эйнштейн начал читать научные книги по физике в возрасте 12 лет. В возрасте 13 лет он читал книги таких философов как Кант и продолжал самостоятельно изучать физику.

После смерти Эйнштейна, патологоанатом Томас Харви сохранил его мозг. Были проведены несколько посмертных исследований мозга Эйнштейна. Также проводились исследования на основе аутопсий мозга умерших людей с аутизмом. Для изучения аутичного мозга также используется сканирование МРТ.

Похож ли мозг Эйнштейна на мозг аутичного человека, если судить по существующим сейчас данным? Нейробиолог Сандра Уителстон изучала теменные доли Эйнштейна и обнаружила, что они были на 15% больше, чем в контрольной группе. Также у Эйнштейна более-менее отсутствовала структура, которая называется сильвианская трещина. Она выдвинула гипотезу о том, что это позволило мозгу Эйнштейна формировать новые связи с большей легкостью, чем обычно, и это улучшило его зрительное мышление.

В исследовании теменных долей аутичных людей нейробиолог Эрик Куршесне и его коллеги обнаружили, что теменные доли аутичных людей были на 43% меньше, чем в контрольной группе. Так что похоже, что мозг Эйнштейна был противоположностью мозга аутичных людей, по крайней мере, некоторых.

Уителстон и ее коллеги обнаружили, что вес мозга Эйнштейна не отличался от нормы. Это не согласуется с данными о том, что мозг аутичных людей часто весит больше нормы в детстве, но во взрослом возрасте чаще весит значительно меньше нормы.

Опроверг ли я раз и на всегда идею о том, что у Эйнштейна, а, возможно, и у других знаменитостей и исторических личностей был аутизм? Нет, разумеется. Диагностировать аутизм, у которого нет известных биологических маркеров, сложно даже при жизни. Посмертные диагнозы вряд ли вообще можно считать возможными. Но мне кажется, я сумел объяснить, насколько ненадежны так называемые доказательства, что у тех или иных известных людей могли быть аутичные черты. Что об этом думать, читатели пусть решают сами.

В отличие от Барона-Коэна, Норма Леджина и Тэмпл Грандин я не верю, что подобные спекуляции про знаменитостей могут быть полезны. Они лишь снизят самооценку тех, чьи нарушения мешают им добиться желаемого, не говоря уже о достижениях знаменитостей. Такие заявления лишь навязывают людям с аутизмом завышенные ожидания, которым они, якобы, должны соответствовать.

источник http://outfund.ru/byl-li-autizm-u-ejnshtejna/

Эту статью следовало бы опубликовать месяц назад — 2 апреля, во всемирный день распространения информации о проблеме аутизма (World Autism Awareness Day). На КДПВ — здание сиднейского оперного театра, подсвеченного синим в поддержку этого дня. Из-за достаточно большого объема я разбила перевод на 3 части. В статье Майи Салавиц описана теория интенсивного мира Генри Маркрама.

Аутизм изменил семью Генри Маркрама. Теперь его теория интенсивного мира может изменить наше понимание этого состояния.

С Каем Маркрамом было что-то не так. Пяти дней от роду он был необычно беспокойным ребенком, он начал поднимать голову и осматривать все вокруг намного раньше, чем его сестра. Когда он начал ходить за ним нужен был глаз да глаз.

«Он был просто энерджайзер», — вспоминает его сестра Кали. Не как все мальчишки — когда его пытались успокоить, он не просто брыкался и кричал, а кусался и плевался с неконтролируемой яростью. Не только в два года, но и в три, четыре, пять и так далее. Его поведение тоже было странным: он мог уйти в себя, а мог подбежать к незнакомцу и обнять его.

Со временем все становилось еще более странным. Никто из семьи Маркрамов не забудет путешествие в Индию в 1999 году. Они подошли к заклинателю змей, когда пятилетний Кай внезапно вырвался вперед и стукнул кобру по голове.

Справиться с таким ребенком непросто для любого родителя, но особенно — для отца Кая. Генри Маркрам — основатель проекта «Человеческий мозг» стоимостью 1,3 миллиарда долларов, исследование, направленное на создание суперкомпьютерной модели мозга. Маркрам, зная о внутренней работе нашего мозга как никто другой, не мог справиться с проблемами Кая.

«Как отец и как нейробиолог, ты просто не представляешь, что делать», — говорит он. Поведение Кая, — в итоге ему диагностировали аутизм, — изменило карьеру его отца и помогло построить абсолютно новую теорию аутизма, переворачивающую традиционные представления. И этот проект может окупиться задолго до завершения основного — модели мозга.

Представьте себе — родиться в мире, сбивающем с толку неизбежной сенсорной перегрузкой, словно пришелец из намного более темной, спокойной и тихой планеты. Глаза вашей матери — стробоскоп, голос отца — рычащий отбойный молоток. Пижама, которую все считают такой мягкой? Наждачная бумага с алмазным зерном. А что насчет всего этого воркования и привязанности? Шквал хаоса, какофония сырых, нефильтрованных данных.

Чтобы выжить, нужно уметь превосходно находить любой порядок, какой только можно найти в этом страшном и угнетающем шуме. Чтобы оставаться в здравом уме, нужно контролировать как можно больше, делая упор на детали, планирование и повторение. Системы, в которых конкретные входы дают прогнозируемые результаты, гораздо привлекательнее, чем люди, с их загадочными и непоследовательными требованиями и случайным поведением.

Как считают Маркрам и его жена Камила это значит быть аутистом.

Они назвали это синдром «интенсивного мира».

Поведение, которое возникает не из-за когнитивного дефицита — преобладающего взгляда на аутизм сегодня, — а из-за избытка. Вместо того, чтобы забывать, аутичные люди слишком много учатся и учатся слишком быстро. В то время как они могут казаться лишенными эмоций, Маркрамы настаивают, что они на самом деле перегружены не только своими эмоциями, но и эмоциями других.

Следовательно, мозговая архитектура аутизма определяется не только ее слабостями, но и присущими ей сильными сторонами. Расстройство развития, которое, как полагают, влияет примерно на 1 процент населения, не характеризуется отсутствием эмпатии, утверждает Маркрам. Социальные трудности и странное поведение проистекают из попыток справиться с миром, которого слишком много.

После нескольких лет исследований пара придумала свое название для теории во время поездки в отдаленную область южноафриканской части пустыни Калахари, где родился Генри Маркрам. Он говорит, что «интенсивный мир» — это фраза Камилы; она говорит, что не может вспомнить, кто первый ее придумал. Маркрам вспоминает, как сидит в дюнах, наблюдая необычные качающиеся желтые травы, размышляя о том, на что это похоже, — быть неизбежно затопленным ощущением и эмоциями.

Вот что, как он думал, переживает Кай. Чем больше он смотрел на аутизм не как на дефицит памяти, эмоций и ощущений, а избыток, тем больше понимал, насколько много общего он сам имел с его похожим на инопланетянина сыном.

* * *

Генри Маркрам с ярко-голубыми глазами, песочного цвета волосами и аурой непререкаемого авторитета, которая появляется при работе над большим, амбициозным и хорошо финансируемым проектом. Трудно сказать, что может быть общего у них с сыном. Он встает в 4 часа утра и несколько часов работает у себя дома, в Лозанне, прежде чем отправиться в институт, где находится проект «Человеческий мозг». «Он спит примерно 4-5 часов, — говорит Камила — для него это идеально».

Ребенком, говорит Маркрам, «мне хотелось все знать». Но первые годы в старшей школе он был одним из худших учеников в классе. Учитель латыни вдохновил его уделять больше времени занятиям, но когда умер его дядя в возрасте чуть больше 30-ти, «просто скатился по наклонной и сдался» — Маркрам изменился. Незадолго до этого он получил задание по химии мозга, которое заставило его задуматься: «Если меняется химия и структура мозга, значит меняюсь и я. Тогда кто я? Сложный вопрос. Так что я поступил в медицинский колледж на психиатра».

Маркрам учился в университете Кейптауна, но на четвертом курсе получил стипендию в Израиле. «Я был словно в раю, — вспоминает Маркрам — там было все необходимое для исследования мозга». Он уже не вернулся в университет, в 26 лет женился на Анат, и скоро появились их дочери Линой, ей сейчас 24, и Кали, ей 23. Четыре года спустя родился Кай.

Во время учебы в аспирантуре Института Вейцмана Маркрам сделал свое первое важное открытие, выяснив ключевую взаимосвязь между двумя нейротрансмиттерами, участвующими в обучении, ацетилхолином и глутаматом. Это важная и впечатляющая работа — особенно для молодого ученого, но его имя прославил дальнейший труд.

Во время стажировки с лауреатом Нобелевской премии Бертом Сакманом в Институте Макса Планка в Германии Маркрам показал, что «нейроны нанятые на работу вместе, и сигнал проводят вместе» (fire together wire together). Это было основным принципом нейронауки с 1940-х годов, но никто не мог понять, как это действительно работает.

Изучив точную синхронизацию обмена сигналами между нейронами, Маркрам продемонстрировал, что возбуждение по определенной схеме увеличивает синаптические связи между клетками, в то время как пропуск сигнала ослабляет их. Этот простой механизм позволяет мозгу учиться, налаживая связи как в прямом, так и в переносном смысле между различными переживаниями и ощущениями — и между причиной и следствием.

Точное измерение этих временных отличий также было техническим триумфом. Сакманн стал Нобелевским лауреатом 1991 года за разработку необходимой техники «патч-зажима» (метод локальной фиксации потенциала), которая измеряет крошечные изменения электрической активности внутри нервных клеток. Чтобы захватить только один нейрон, нужно взять часть мозга недавно убитой крысы толщиной около 1/3 миллиметра, содержащую около 6 миллионов нейронов.

Чтобы поддерживать ткань живой, нужно снабдить ее кислородом, погрузить кусочек мозга в состав, заменяющий спинномозговую жидкость. Под микроскопом, используя маленькую стеклянную пипетку, нужно аккуратно проткнуть одну клетку. Эта методика аналогична инъекции спермы в яйцеклетку, за исключением того, что нейроны в сотни раз меньше, чем яйцеклетка.

Это требует твердых рук и внимания к деталям. Инновация Маркрама была в создании машины, которая могла бы одновременно изучить 12 подготовленных клеток, измеряя их электрические и химические взаимодействия. Исследователи, которые провели такие эксперименты, говорят, что можно потратить целый день, не получив результата, но Маркрам стал мастером.

Тем не менее, была проблема. Казалось, он шел от одного карьерного пика к другому — стипендия Фулбрайта в Национальном институте здравоохранения, должность в Вейцмане, публикации в самых престижных журналах, — но в то же время стало понятно, что что-то не так в голове его младшего ребенка. Он изучал мозг, но не мог понять, как помочь Каю учиться и справляться с трудностями. Как он сказал корреспонденту New York Times в начале этого года: «Вы чувствуете, что бессильны. У вашего ребенка аутизм, а вы, нейробиолог, не знаете, что делать».

* * *

Сначала Маркрам считал, что у Кая синдром гиперактивности и дефицита внимания (ADHD). Как только Кай начал ходить, спокойно он не сидел. «Он носился вокруг, неуправляемый», — говорит Маркрам. С возрастом у Кая начались нервные срывы. «Он стал менее гиперактивным, но более трудноуправляемым. Ситуации были непредсказуемы. Истерики. Он мог быть очень упрямым», — вспоминает Маркрам.

Уберечь Кая от нанесения травм себе на улице или в результате произвольных импульсов было постоянной проблемой. Поход в кино — настоящее испытание. Кай отказывался заходить в кинотеатр или закрывал уши руками.

Но ему нравилось обниматься с людьми, даже незнакомыми. Из-за этого многие эксперты исключали аутизм. Только после множества обследований ему диагностировали синдром Аспергера, характеризующийся трудностями в социальном взаимодействии и повторяющемся поведении, но без нарушений речи и когнитивных функций.

«Мы проходили обследования — и везде ставили разные диагнозы», — говорит Маркрам. Как педантичного ученого, его раздражало подобное. Он оставил медицинскую школу, чтобы заниматься нейробиологией, потому что ему не нравилась неопределенность психиатрии. «Я был разочарован в психиатрии», — говорит он.

Со временем попытки понять Кая стали навязчивой идеей Маркрама.

Это привело к тому, что он называет «нетерпеливостью» в моделировании мозга: для него нейробиология была слишком разрозненна и не могла развиваться без объединения данных. «Я не был удовлетворен пониманием работы фрагментов мозга; нужно понимать все полностью», — говорит Маркрам. «Каждую молекулу, каждую клетку, каждый ген. Ничто нельзя оставить без внимания».

Из-за этой нетерпеливости он решил изучать аутизм, читая каждую книгу, которая только попадала к нему в руки. В 90-х годах к этому состоянию было повышенное внимание. Диагноз появился в диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам (DSM 3) в 80-м году. В 1988 году на экраны вышел фильм с Дастином Хоффманом «Человек дождя» о саванте, популяризировав идею о том, что аутизм одновременно расстройство и источник причудливого ума.

Темная эра середины 20-го века, когда аутизм считался следствием «холодности матери» была в прошлом. Тем не менее, хотя эксперты признают аутизм неврологическим расстройством, причины остаются неизвестными.

Самая известная теория предполагает нарушения в частях мозга, отвечающих за социальное взаимодействие, что приводит к дефициту эмпатии. Эту «теорию разума» развивали Ута Фрит, Алан Лесли, Симон Барон-Коэн в 80-х годах. Они обнаружили, что аутичные дети позже понимают разницу между тем, что известно им и тем, что знает другой.

В знаментом эксперименте дети наблюдали за куклами Салли и Анной. У Салли был шарик, который она прятала в корзинку и уходила. Анна перекладывала шарик в коробку. К четырем-пяти годам ребенок может сказать, что Салли будет искать шарик в корзинке, так как не знает, что Анна его переложила. Но большинство аутичных детей предполагает, что Салли будет искать шарик в коробке, потому что они сами знают, что он там. Обычные дети сразу принимают точку зрения Салли, тогда как у аутичных детей возникают трудности с этим.

Исследователи связывают эту «слепоту сознания» — провал восприятия перспективы — с их наблюдениями, что дети-аутисты не принимают участия в игре. Вместо того, чтобы играть вместе, дети-аутисты сосредотачиваются на объектах или системах — волчке, кубиках, запоминают символы или становятся одержимо увлеченными механическими предметами, например, поездами и компьютерами.

Это явное социальное безразличие считалось ключевым для этого состояния. К сожалению, теория считала аутичных людей эгоистичными, так как им трудно было понять, что других людей можно любить, расстроить или ранить. В то время, как эксперимент Салли-Анны показывает, что аутичные люди испытывают трудности с пониманием того, что другие люди имеют собственные взгляды, — что исследователи называют когнитивной эмпатией или «теорией разума», — он не доказывает, что их не волнует, когда кто-то испытывает эмоциональную или физическую боль. С точки зрения заботы — аффективной эмпатии — аутичные люди не обязательно имеют нарушения.

Печально, но в английском языке эти два типа эмпатии объединены одним словом. Таким образом, с 80-х годов возникла идея «нехватки эмпатии» у аутистов.

«Когда мы познакомились с теориями об аутизме, мы не могли поверить», — говорит Маркрам. «Все считали, что им не хватает эмпатии. А что касается Кая, так он видел тебя насквозь. Его понимание ваших истинных намерений было намного глубже». И ему нужны были социальные контакты.

Очевидная мысль: возможно Кай не аутичен? К тому моменту, как Маркрам погрузился в литературу по аутизму, он был убежден, что Кая правильно диагностировали. Он узнал достаточно, чтобы считать поведение сына классическим для аутичных людей, и что нет другого состояния, объясняющего его поведение.

Люди, которых бесспорно считают аутичными, такие как Темпл Грандин, автор популярных книг и консультант животноводства по поведению животных, сталкивались с подобными трудностями, когда аутичных людей считают эгоистами.

Маркрам начал работу по аутизму как приглашенный профессор в Сан-Франциско, в 1999 году. Его коллега, нейробиолог Майкл Мерцних, предположил, что причина аутизма в дисбалансе между нейронами, отвечающими за торможение и возбуждение. Ошибки в торможении объясняют поведение Кая, когда он потрогал кобру. Маркрам начал исследования по этой теме

источник https://geektimes.com/post/300549/

Базовая информация о последних данных генетических исследований аутизма

Источник: Spectrum News
genetics01Исследователи знают, что аутизм связан с генетическими факторами, еще с 1970-х годов, когда одна команда выявила, что аутизм одновременно присутствует у идентичных близнецов чаще, чем у не идентичных. С тех пор ученые пытаются определить потенциальные генетические причины аутизма. За последние десять лет, благодаря новым технологиям декодирования ДНК, этот процесс значительно ускорился.

По мере прогресса подобных исследований, ученые выявили множество разных генетических изменений, которые могут привести к аутизму. Но чем лучше ученые разбираются в человеческой ДНК, тем сложнее оказывается ее влияние на развитие аутизма.

Как ученые определяют, какие гены влияют на аутизм?

Первое исследование аутизма среди близнецов было проведено в 1977 году. Несколько команд ученых сравнивали уровень аутизма среди близнецов, и они выявили, что для аутизма есть очень высокий уровень наследования. Если у одного идентичного близнеца есть аутизм, то существует 80% вероятности, что у второго близнеца он тоже будет. Для не идентичных близнецов эта вероятность составляет 40%.

Тем не менее, развитие аутизма нельзя объяснить только генетикой. Очевидно, что это состояние также связано с различными факторами окружающей среды, хотя среди ученых существуют разногласия о том, в какой степени аутизм определяется генами, а в какой – окружающей средой.

Многие факторы окружающей среды связаны с риском аутизма, например, к ним относятся инфекционные заболевания матери во время беременности и осложнения во время родов. Эти факторы могут взаимодействовать с генетическими факторами, что приводит к развитию аутизма или может усилить его проявления.

Существует ли «ген аутизма»?

Нет, можно сказать, что такого гена нет. Есть синдромы, связанные с мутацией в одном гене, которые могут привести к аутизму, например, синдром ломкой Х-хромосомы и синдром Ретта. Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. Так что нет какого-то одного «гена аутизма», то есть, нет какой-то одной генетической мутации, которая есть у каждого человека с аутизмом. Кроме того, похоже, что нет такого гена, мутации в котором будут каждый раз приводить к аутизму.

Список генов, которые связаны с аутизмом, постоянно растет. На данный момент исследователи определили 65 генов, которые в наибольшей степени связаны с аутизмом, и еще 200 генов, которые демонстрируют не такую сильную связь. Большинство этих генов играют важную роль в коммуникации между нейронами головного мозга, или они контролируют экспрессию других генов.

Каким образом эти гены могут быть связаны с аутизмом?

Изменения, то есть мутации, в этих генах могут привести к аутизму. Некоторые мутации влияют на одну базовую пару ДНК, на одну «букву». На самом деле, у каждого из нас есть тысячи генетических вариаций. Если какая-то вариация встречается у 1% населения или более, то она считается «распространенной» и называется одиночным нуклеотидным полиморфизмом или ОНП.

Распространенные вариации обычно влияют на развитие неявным образом, но их комбинации могут привести к аутизму. «Редкие» вариации, которые встречаются у менее чем 1% населения, оказывают гораздо более сильное влияние. Многие известные мутации, связанные с аутизмом, относятся именно к редким. Обнаружить факторы риска среди распространенных вариаций намного сложнее, хотя такие исследования ведутся.

Другие изменения, которые называются вариации числа копий (ВЧК), связаны с удалением или дублированием участков ДНК и часто включают множество генов.

Более того, мутации, которые могут способствовать аутизму, не обязательно находятся только в генах, которые составляют лишь 2% генома. Ученые пытаются изучать оставшиеся 98% генома, чтобы заметить отклонения, связанные с аутизмом. Пока эти генетические особенности очень мало изучены.

Все мутации являются вредными?

Нет. На молекулярном уровне последствия мутаций очень разные, даже если речь идет об ОНП. Мутации могут быть вредными или безобидными в зависимости от того, насколько они влияют на соответствующую им функцию белка. Например, некоторые мутации заменяют одну аминокислоту в белке на другую. Если такая замена не изменит действие белка, то такая мутация, скорее всего, будет безвредной. Другие мутации могут внедрить знак «стоп» в ген, и в результате производство белка прекратится слишком рано. В результате, белок будет слишком коротким и будет функционировать неправильно, если вообще будет функционировать.

Как у людей появляются мутации?

Большинство мутаций наследуются от родителей, и это относится как к распространенным, так и к редким мутациям. Они также могут спонтанно возникнуть в яйцеклетке или сперматозоиде, и тогда эта мутация будет присутствовать только у ребенка, но ее не будет у родителей. Исследователи обнаруживают такие мутации «de novo», когда они сравнивают ДНК людей с аутизмом с ДНК членов их семей без аутизма. Спонтанные мутации после зачатия обычно являются «мозаичными», то есть они влияют только на некоторые клетки организма.

Генетики могут объяснить, почему аутизм чаще встречается у мальчиков, а не у девочек?

Возможно. У девочек с аутизмом обычно больше связанных с ним мутаций, чем у мальчиков. Иногда мальчики с аутизмом наследуют такие мутации от матерей, у которых нет проявлений аутизма. Эти данные предполагают, что у девочек может быть резистентность к мутациям, связанным с аутизмом, и им нужен более сильный «генетический удар», чтобы это расстройство у них развилось.

Можно ли выявить эти мутации до рождения ребенка?

Во время стандартного обследования во время беременности делается анализ на возможные хромосомные аномалии, в том числе на ОНП. Существуют пренатальные генетические тесты на некоторые синдромы, которые могут быть связаны с аутизмом, например, на синдром ломкой Х-хромосомы. Однако тест не сможет выявить все возможные вариации, которые потенциально связаны с аутизмом. Кроме того, даже если у ребенка есть эти редкие мутации, невозможно определить, будет ли у ребенка в дальнейшем диагностирован аутизм, так как генетические особенности говорят только о вероятности такого развития.

источник http://outfund.ru/osnovy-genetiki-autizma/

 

Новый анализ существующих исследований показал, что соотношение мальчиков и девочек с аутизмом составляет 3 к 1

Источник: Spectrum News

 

MaleFemale01

Известно, что аутизм чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Новый опубликованный анализ огромной массы данных показал, что реальное соотношение мальчиков и девочек с аутизмом — 3 к 1, а не 4 к 1, как считалось ранее.

Новые данные говорят о том, что девочкам с аутизмом чаще ставят неверные диагнозы, их позже диагностируют или не диагностируют вообще.

«Это исследование предоставило нам самые твердые эмпирические доказательства недостаточной диагностики аутизма среди девочек, — говорит Франческа Хаппе, профессор когнитивной нейронауки в Королевском колледже Лондона, которая не принимала участия в данном исследовании. — это на самом деле очень важная новость».

В большинстве современных источников соотношение мальчиков и девочек с аутизмом составляет 4 к 1. Новый анализ основан на данных 54 исследований о распространенности аутизма, проведенных в разных странах мира. Всего в этих исследованиях принимали участие 14 миллионов человек, из них 53 712 детей с аутизмом. В целом, эти исследования показали, что на одну девочку с аутизмом приходится 4,2 мальчика с аутизмом.

Тем не менее, если исследователи не собирали данные путем интервью с родителями, изучения медицинских и школьных записей, а сами проводили клиническую оценку детей, то соотношение составляло 3,25 мальчика на каждую девочку.

Эти данные играют большую роль в дальнейших исследованиях аутизма, говорит ведущий исследователь, Уильям Мэнди, лектор клинической психологии в Университетском колледже Лондона. «Многие теории об аутизме строятся с учетом того, что это состояние, которому мужчины подвержены в гораздо большей степени, чем женщины, — говорит Манди. — Так что я считаю, что очень важно прояснить реальную картину». Результаты исследования были опубликованы 4 апреля в журнале «Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry».

Кто ищет, тот всегда найдет

Мэнди и его коллеги изучили исследования с пяти континентов, проведенные с 1992 по 2011 год. Во всех случаях диагноз «аутизм» был основан на критериях четвертого издания «Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам» (DSM), которое, главным образом, используется в США, или на критериях десятого издания «Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем» Всемирной организации здравоохранения. (На данный момент была принята пятая редакция DSM, но крупных исследований распространенности аутизма на ее основе пока не проводилось).

В анализе использовалась более тщательная методология, чем в предыдущих исследованиях по соотношению полов при аутизме. Например, учитывался размер выборки в исследовании и различия в характеристиках исследований, например, как именно был поставлен диагноз.

В 34 исследованиях применялось «пассивное выявление случаев», то есть исследователи выявляли детей с аутизмом по записям в медицинских или школьных документах, либо с помощью телефонных опросов родителей, у которых спрашивали, был ли поставлен диагноз их ребенку. В 20 исследованиях применялось «активное выявление случаев», то есть исследователи сами обследовали детей.

В пассивных исследованиях соотношение мальчиков и девочек составляло 4,6 к 1, в то время как в активных исследованиях — 3,25 к 1. «Это ключевая разница, выявленная данным исследованием», — говорит Мэнди. Эксперты считают, что активные исследования помогают получить более верное соотношение по полу.

«Эти результаты предполагают, что если мы будем активно заниматься скринингом аутизма, то мы выявим больше девочек», — говорит Марисела Гуерта, профессор психологии в Медицинском колледже Уэйлла Корнелла в Ню-Йорке, которая не участвовала в данном исследовании.

Девочек с аутизмом могут упускать, потому что врачи и другие специалисты считают, что аутизм в основном встречается у мальчиков. Также возможно, что девочки лучше, чем мальчики, маскируют свои проявления аутизма.

Предвзятая диагностика

Анализ показал, что в исследованиях, в которых было много детей с интеллектуальными нарушениями, соотношение мальчиков и девочек с аутизмом было лишь 3,1 к 1. В исследованиях, в которых было много детей с более высоким интеллектом на одну девочку с аутизмом приходилось около шести мальчиков. Возможно, девочки с аутизмом и нормальным уровнем интеллекта могут маскировать свои проявления аутизма, другое возможное объяснение — аутизм в принципе тяжелее проявляется у девочек.

Некоторые исследователи считают, что соотношение мальчиков и девочек с аутизмом может быть даже меньше, чем 3 к 1. Даже при активном обследовании ученые могут упускать некоторых девочек с аутизмом, потому что стандартизированные тесты рассчитаны на мальчиков. «Поскольку большинство исследований и клинических описаний посвящены исключительно мальчикам, наши диагностические критерии аутизма определенно предвзяты в пользу мужского пола», — говорит Хаппе.

Несколько исследований предполагают, что может существовать так называемая женская форма аутизма. У девочек с аутизмом в среднем не так сильно выражены ограниченные интересы и у них меньше повторяющегося поведения, чем у мальчиков. Однако изменить диагностические критерии, чтобы улучшить диагностику среди девочек не так-то просто. «Это очень сложный вопрос, — говорит Мэнди. — Если вы измените критерии, не изменится ли само явление?»

Возможно, решение проблемы будет найдено в ближайшем будущем. Мэнди проводит исследование о том, как «камуфляж» симптомов аутизма влияет на диагностику среди девочек. Исследования также показывают, что соотношение мужчин и женщин с низкими результатами тестов на социальное взаимодействие и другие черты аутизма примерно 2 к 1. Хаппе исследует, почему некоторые девочки не подходят под существующие диагностические критерии, и в чем их отличие от мальчиков со схожими результатами обследования.

Ссылки:

Оригинал исследования: Loomes R. et al. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry Epub before print (2017).

Пропавшие девочки: аутизм у женщин

«Холодное сердце» как метафора аутизма у девочек

Каковы особенности аутизма у женщин и девочек

«Машенька» — фильм о молодой женщине с аутизмом

источник http://outfund.ru/autizm-vstrechaetsya-u-devochek-gorazdo-chashhe-chem-schitalos-ranee/

Поддержать нас (VISA/MasterCard)

Реклама