гены

Ранее в научных кругах считалось, что все клетки человеческого тела имеют одинаковый код ДНК. Однако американские учёные из Университета Вирджинии в своём исследовании опровергли это распространённое утверждение.

Исследование группы учёных во главе с Майком МакКонелом показало, что нейроны головного мозга имеют разный состав ДНК, причём он различается даже больше, чем ожидали учёные.

Для того, чтобы получить достоверные данные, генетики впервые провели анализ не массы нейронов, а каждой такой клетки в отдельности. Они исследовали 100 нейронов из мозгов трёх погибших человек, а получив сенсационные результаты, потратили ещё год на их проверку.

У 41% проанализированных нейронов они обнаружили уникальный состав — вариацию числа копий генов, которая к тому же возникла спонтанно, а не была унаследована от родителей. Учитывая то, что нейроны в головном мозге образуют сеть, даже одна клетка, которая имеет уникальный состав, может влиять на другие. Уникальные нейроны способны влиять на работу мозга в целом.

Из своего исследования генетики сделали важный вывод: генетические изменения в организме появляются в ходе его развития, а не передаются от родителей. В разные периоды жизни человека нейроны его мозга изменяются.

В результате, с одной стороны, появление изменённых клеток может стать причиной таких мозговых расстройств, как шизофрения и аутизм. С другой — нейроны с уникальным составом производятся, возможно, для того, чтобы помочь людям адаптироваться к новой среде и переживать новые вирусные инфекции.

http://www.epochtimes.com.ua/ru/science/theory-and-research/uchyenye-oprovergli-odno-iz-bazovykh-ponyatiy-o-dnk-112733.html

Сотрудникам правозащитной организации Autism Speaks, которая занимается финансированием научно-исследовательских проектов по аутизму, впервые удалось полностью расшифровать геномы людей, страдающих расстройством аутистического спектра (РАС), а также членов их семей, пишет Science Daily.

На пилотной стадии проекта специалисты расшифровали геномы 99 человек (из них 32 страдали РАС: 25 мужчин и семь женщин) и их родителей. Три участника эксперимента выступали в качестве контрольной семьи, в которой не отмечалось этого заболевания.

Ученые выявили мутации в четырех генах, ранее не рассматривавшихся относительно аутизма, в девяти уже известных генах и в восьми генах-кандидатах, связанных с аутизмом. Речь идет о CAPRIN1 и AFF2, VIP (связан с социально-когнитивным дефицитом), SCN2A и KCNQ2 (связаны с эпилепсией), а также NRXN1 и CHD7, которые приводят к синдрому CHARGE. Генетические вариации, связанные с риском развития РАС, были идентифицированы у родителей детей-аутистов в 50% семей.

«Полная расшифровка генома предлагает уникальный инструмент для продвижения в понимании генетической архитектуры аутизма. В будущем результаты полной расшифровки генома помогут найти потенциальные молекулярные мишени для фармакологического вмешательства и приведут к созданию индивидуализированной терапии аутизма. Это позволит проводить раннюю диагностику некоторых форм аутизма, особенно среди братьев и сестер детей, страдающих аутизмом, где риск развития рецидива составляет примерно 18%», — комментирует автор исследования, директор Центра Маклафлин при Торонтском университете, доктор Стивен Шерер.

Autism Speaks совместно с сотрудниками Дюкского университета планирует создать крупнейшую в мире библиотеку секвенированных геномов для людей с РАС. В будущем они планируют полностью расшифровать геномы членов более 2 тыс. семей, в которых двое или более детей страдают РАС.

«Поскольку мы продолжаем тесты с участием большего числа добровольцев и членов их семей, мы ожидаем обнаружить и изучить дополнительные генетические вариации, связанные с аутизмом. Нам удастся ускорить основные и трансляционные исследования по аутизму и связанными с ним отклонениями в развитии. А библиотека секвенированных геномов будет способствовать привлечению для сотрудничества новых исследователей во всем мире, позволит государственным и частным организациям проводить масштабные работы», — отметил вице-президент Autism Speaks Энди Ши.

Результаты исследования ученых опубликованы в American Journal of Human Genetics.

Источник: http://top.rbc.ru/health/15/07/2013/866048.shtml

Согласно новому исследованию Валери Ху, профессора биохимии и молекулярной медицины Университета Джорджа Вашингтона, недавно описанный ген RORA является главным кандидатом, ответственным за регулирование большого количества других генов, ассоциированных с аутизмом.

«Мы ориентируемся на этот ген, отчасти потому, что этот ген может действовать как главный регулятор других генов», — сказал Ху, чье исследование было опубликовано в журнале «Молекулярный аутизм», — «Воздействуя на ядерные рецепторы гормонов, этот ген способен активировать или подавлять другие гены в геноме. У нас был один вопрос, какие конкретно гены регулируются RORA».Ху и его соавтор Теварит Сарахана, доктор философии и бывший докторант в области молекулярной медицины, обнаружили, что RORA кодирует белок, который может регулировать экспрессию более чем 2500 других генов. Из этих 2500 генов многие, как известно, участвуют в развитие нейронов и сложных функций. При этом, 426 «мишеней» RORA уже внесены в базу данных известных генов, вызывающих аутизм.

Дополнительные методы проверки подтвердили, что транскрипционные RORA регулируют гены A2BP1, CYP19A1, HSD17B10, ITPR1, NLGN1 и NTRK2. Уровни экспрессии этих шести генов также уменьшены в RORA-дефицитных посмертных тканях мозга людей с аутизмом.

«Мы рассматриваем это как эффект домино, где RORA является особенно шаткой костью», — сказал Ху, — «Если её опрокинуть, она также может сбить целую кучу других генов. Но это не просто одна цепь событий. Есть несколько цепочек событий, которые приводят к массовому нарушению экспрессии генов при аутизме».

http://scienceplanet.ru/obnaruzhen-regulyatornyj-gen-autizma.html

Исследование близнецов прояснило механизм аутизма.

Ученые из Королевского колледжа Лондона провела масштабное исследование, изучающее, как эпигенетические (то есть связанные не с генетикой, а с воздействием окружающей среды) факторы влияют на развитие расстройств аутистического спектра.

Группа под руководством Хлои Вонг (Chloe Wong) изучила данные о 50-ти парах монозиготных (то есть однояйцевых) близнецов в возрасте 8 лет, из которых 34 пары имели различные характеристики расстройства аутистического спектра или черт аутистического поведения, у 5 пар было диагностировано расстройство аутистического спектра, и 11 пар близнецов были здоровы. Все участники исследования были отобраны из проекта по изучению раннего развития близнецов (Twins’ Early Development Study) при Королевском колледже Лондона.

Монозиготные близнецы имеют одинаковый генетический код, но при этом в 70 процентах случаев близнецы имеют сходные расстройства аутистического спектра, а в 30 процентах – различные. Подобное соотношение, как предположили исследователи, указывает на наличие не только генетических факторов, предрасполагающих к заболеванию.

Эпигенетика – стремительно развивающаяся наука. Эпигенетика показывает, что наше здоровье определяют не только гены, которые заложены от рождения и остаются неизменными. Факторы внешней среды (например, наша еда, наши вредные привычки) могут «включать» или «выключать» те или иные гены, влияя и на наше здоровье, и на здоровье наших будущих детей. Один из классических примеров эпигенетического воздействия: вещества из табачного дыма выключают ген, который у здоровых людей подавляет рост раковых опухолей!

Профессор Джонатан Милл (Jonathan Mill), ведущий автор исследования про механизм аутизма, говорит: «Исследования на стыке между генетикой и влиянием внешней среды крайне важны, потому что риски, связанные с внешней средой, можно избежать или изменить. Эпигенетические изменения потенциально обратимы, и потому нашим следующим шагом должны быть более крупные исследования, чтобы мы смогли понять, возможно ли определить ключевые эпигенетические изменения, общие для людей с аутизмом, и разработать новые методы лечения».

Исследование было опубликовано 23 апреля в журнале Molecular Psychiatry.

http://www.krokha.ru/news/2013-04-25/autizm-svyazan-ne-tolko-s-genami

Мужчины, познавшие радость отцовства в возрасте 50 лет и старше, имеют повышенный риск (67-79%) рождения внуков, страдающих аутизмом. На молодых пап это не распространяется. Об этом заявила команда ученых из Швеции, Великобритании и Австралии, пишет The Telegraph.

По словам специалистов, данный недуг может передаваться из поколения в поколение. В основе их выводов лежит анализ родословных 36 тыс. шведов, из них 6 тыс. страдали аутизмом. «Из предыдущих исследований нам известно, что позднее отцовство является фактором риска рождения ребенка, страдающего аутизмом. Данная работы впервые выявила, что папы в возрасте старше 50 лет рискуют иметь больных внуков, то есть болезнь передается из поколения в поколение», — комментирует руководитель работы Эмма Франс из Каролинского института в Стокгольме.

«Мы показали, что образ жизни отцов и дедушек может повлиять на здоровье ребенка. Однако это не означает, что вы должны отказывать себе в радости отцовства, поскольку вы появились на свет, когда вашему отцу было более 50 лет. Несмотря на существующий риск, он не настолько высок. Тем не менее результаты исследования важны в понимании пути развития аутизма», — комментирует соавтор работы доктор Ави Рейченберг из Института психиатрии King’s College в Лондоне.

Ранее были опубликованы результаты исследования, проведенного исландскими учеными. Эксперты заявили, что детям, рожденным от мужчин в преклонном возрасте, в 2 раза чаще передаются генетические мутации, вызывающие ряд заболеваний, среди них — аутизм и шизофрения.

По некоторым данным, в Великобритании один из 100 человек страдает расстройством аутистического спектра (РАС), которое характеризуется затруднением в социальном взаимодействии и коммуникациях, жестко ограниченными интересами и часто повторяющимися действиями.

Исследование ученых опубликовано в журнале JAMA Psychiatry.

http://top.rbc.ru/health/22/03/2013/850329.shtml

Поддержать нас (VISA/MasterCard)

Наш проект

Instagram Feed

Something is wrong. Response takes too long or there is JS error. Press Ctrl+Shift+J or Cmd+Shift+J on a Mac.

Реклама

гарантия http://irs.ua/product/zamki_i_zashchelki/elektromagnitnye_zamki электромагнитные замки