Научные исследования

Научные данные и рекомендации для физической активности детей и взрослых с аутизмом

Автор: Шон Хили / Sean Healy
Источник: Autism Speaks

Фраза «спорт – лучшее лекарство» стала рефреном многих экспертов по фитнессу и здравоохранению. Эту поговорку поддерживает множество исследований. И на данный момент накопилось достаточно исследований среди детей и подростков с аутизмом, чтобы мы могли с уверенностью сказать – физическая активность имеет целый ряд преимуществ при аутизме.

Не так давно мы с моими коллегами опубликовали мета-анализ 29 исследований о влиянии физических упражнений на детей и подростков с аутизмом. Всего в этих исследованиях принимали участие более 1000 людей в спектре аутизма. В мета-анализе мы смогли объединить данные разных исследований и, таким образом, понять, что физические упражнения действительно могут быть одним из вмешательств при аутизме.

В целом, мы обнаружили, что программы физической активности для молодежи с аутизмом приводят к умеренному или выраженному эффекту в целом ряде важных областей. Например, они улучшают навыки моторики, физические навыки, социальное взаимодействие, мышечную силу и выносливость. Ниже я опишу подробнее эти преимущества, а в конце перечислю несколько стратегий для поощрения молодежи с аутизмом заниматься регулярной физической активностью.

Физические упражнения и аутизм: различные преимущества

Социальные навыки: Наш мета-анализ показал, что у молодых людей, которые участвовали в программах физической активности специально для людей с аутизмом, значительно улучшались социальные и коммуникативные навыки. Эти программы включали езду на лошадях, различные групповые спортивные игры, программы бега или видеоигры, предусматривающие физическую активность.

Исследователи пытались объяснить, каким образом физическая активность может улучшить социальные навыки. Если программа физической активности правильно спланирована, то она создает веселое, безопасное пространство, в котором можно общаться с другими детьми. Иначе говоря, это прекрасная возможность для практики социальных навыков. Кроме того, программы, включающие животных (например, езда на лошадях), позволяют детям взаимодействовать с кем-то невербально.

Физическая форма: Вряд ли кого-то удивит, что наш анализ подтвердил, что у детей и подростков с аутизмом улучшается мышечная сила и выносливость, если они участвуют в таких программах как упражнения в воде, езда на лошадях или видеоигры с физической активностью. Это особенно важно для детей с аутизмом, так как предыдущие исследования показали, что при аутизме мышечная сила и выносливость могут быть значительно ниже, чем у ровесников без аутизма.

Мышечная сила и выносливость важны не только с точки зрения физической формы. Они позволяют детям с аутизмом использовать возможности для общения со сверстниками, которые требуют физической активности, например, участвовать в спортивных или просто подвижных играх.

Физические навыки: У многих людей с аутизмом уровень физических навыков значительно ниже, чем у остальных людей. Такие навыки включают баланс, координацию тела, зрительно-двигательный контроль и другие. Мы рекомендуем подбирать детям с аутизмом разные типы физической активности, чтобы улучшать различные физические навыки. Это могут быть видеоигры с физической активностью, прыжки на батуте (при соблюдении техники безопасности), настольный теннис или езда на лошадях.

Навыки моторики: Многие виды физической активности (и социальные возможности с ними связанные) требуют того, что мы называем «фундаментальные навыки моторики». Эти навыки включают бег, умение бросать, умение ловить и так далее. Наш анализ, опять же, показал, что программы физических упражнений значительно улучшают эти навыки среди детей и подростков с аутизмом.

Дальнейшие перспективы

Нам нужно больше исследований о влиянии физических упражнений на людей с аутизмом, в частности, о типе и продолжительности физической активности, которая связана с наибольшими преимуществами. Нам также нужно определить, как лучше всего адаптировать и персонализировать программы физической активности в соответствии с потребностями и целями каждого человека с аутизмом.

Возможно, наиболее важный сейчас вопрос: как обеспечить достаточную физическую активность в течении жизни для людей с аутизмом.

Тем временем, мы надеемся, что наши данные станут источником вдохновения для специалистов по фитнессу, учителей физкультуры и родителей, которые стараются вовлечь детей, подростков и взрослых с аутизмом в различные физические занятия. Эти усилия того стоят – преимущества могут быть огромными.

Как сделать физические упражнения дружелюбными к аутизму

Исследования и наш клинический опыт позволили нам понять, какие особенности аутизма могут мешать получать удовольствие от физической активности, и как можно преодолеть эти барьеры.

У многих людей с аутизмом предложения физической активности вызывают протест, и в каждом случае важно понять, почему это происходит. Не так давно я пытался поощрить мальчика с аутизмом поиграть вместе с ровесниками во время перемены. Он ответил: «Худшего места для меня и придумать нельзя!» Я понял, в чем проблема. Я просил его что-то сделать в социальной, активной, громкой и непредсказуемой среде – все особенности, которые он не переносил.

Разные проблемы могут побуждать людей с аутизмом избегать физическую активность. Это могут быть низкие социальные и двигательные навыки, предпочтение занятий, связанных с компьютерами, отсутствие партнеров по физическим упражнениям и дружелюбной к аутизму среды в спортивных учреждениях.

Но есть и хорошие новости: мы знаем стратегии, которые могут уменьшить эти проблемы. Вот некоторые из возможных рекомендаций, которые помогут поощрять регулярную физическую активность.

1. Начинайте с малого.

Центр по контролю заболеваемости и профилактики рекомендует, чтобы ребенок был физически активен как минимум час в день. Это полезная информация, но я бы советовал сначала поставить самую скромную цель, а потом уже очень постепенно увеличивать нагрузку.

Наш опыт показал, что очень короткие периоды физической активности, которые распределены в течение дня, поддерживать проще всего. Помните: цель в том, чтобы физическая активность была регулярной и приятной частью повседневной жизни. Так что будьте терпеливы и стройте долгосрочные планы.

Вот несколько примеров того, как можно добавить физическую активность в повседневную жизнь:

– Ходить пешком в школу (на работу, в другие места), проходить пешком большее расстояние, чем обычно.

– Выгуливать собаку (если она есть).

– Во время просмотра телевизора превращать рекламные паузы в перерывы на упражнения. Я рекомендую пару минут интенсивной физической активности, например, прыжки или махи ногами. И не сидите сами, присоединяйтесь к детям.

– Ежедневные визиты на детскую площадку, например, после обеда. Если до нее придется прогуляться, то тем лучше.

Я рекомендую постепенно увеличивать объем времени, который тратится на эти и другие физические упражнения. Ваша конечная цель – рекомендуемый час физической активности, который является для ребенка привычной частью дня.

2. Развивайте навыки моторики.

Помните, что ребенку нужно сначала сформировать фундаментальные навыки моторики, и только потом он сможет участвовать в физической активности и спорте. Для развития навыков можно предлагать ребенку самые разные игры, которые потребуют от него:

– Двигаться различным образом (например, прыгать, перепрыгивать, прыгать на одной ноге).

– Играть с различными спортивными снарядами, например, мячами, битами и ракетками (бросать, ловить, пинать или бить).

Если ребенок будет регулярно практиковаться в этих навыках дома, то ему будет проще на уроках физкультуры, и вероятность, что ему понравятся спортивные игры с другими детьми будет выше.

3. Предлагайте попробовать самые разные виды физической активности.

Наш анализ показал, что благотворное влияние могут оказывать самые разные виды физической активности. Настольный теннис, плавание, велосипед, езда на лошадях – есть огромное количество игр и физических упражнений, которые может попробовать ваш ребенок. Я рекомендую вам составить меню таких видов активности, а потом пробовать разные «блюда» из меню, пока не найдете то, что придется ребенку по душе.

В идеале желательно, чтобы ребенок занимался одним или несколькими видами физической активности, которые поощряют:

– Хорошую физическую форму. Любые упражнения, которые включают интенсивную аэробную нагрузку, то есть нагрузку, которая заставляет вас тяжело дышать.

– Социальное взаимодействие. Физическая активность, в которой участвуют двое или более людей, например, теннис или игры в мяч.

– Независимость. Физическая активность, которой можно заниматься полностью самостоятельно, например, домашняя зарядка или упражнения по йоге, может быть, упражнения при помощи видео.

4. Будьте образцом для подражания, привлекайте друзей и семью.

Родители – главные образцы для подражания у своих детей. Я призываю вас подавать пример активного образа жизни для вашего ребенка. Показывайте ребенку ценность и удовольствие от физической активности.

Также подумайте о тех людях, с которыми ребенок контактирует каждый день или каждую неделю, и можно ли привлечь их к тому, чтобы поощрять ребенка заниматься физической активностью.

Учителя, особенно учителя физкультуры, могут оказать огромное влияние на ребенка. Поделитесь с ними своими планами и стратегиями, которые оказались наиболее эффективными. Если у ребенка есть индивидуальный образовательный план, то желательно, чтобы в него также были включены цели по физическому образованию. При необходимости к обсуждению этих целей нужно привлекать учителей физкультуры.

Не стоит забывать и о тех, кто руководит спортивными программами для детей в вашем районе. Очень часто основное препятствие для них – страхи, что они не справятся с обучением ребенка с аутизмом. Однако опыт показывает, что если придать им немного уверенности, поделившись стратегиями коммуникации и мотивации ребенка, инструкторы из внешкольных программ могут добиться больших успехов.

5. Как сделать физическую активность более дружелюбной.

Вот три стратегии, которые обычно используют в спортивных программах для детей и подростков с аутизмом:
Кто-то, кто понимает. В идеале важно, чтобы люди с аутизмом, особенно дети и подростки, занимались в программах физической активности, инструкторы которых обладают знаниями об аутизме, в частности, понимают, как лучше общаться с людьми с аутизмом, и как лучше мотивировать их. Для этого вовсе не нужно быть специалистом по аутизму – достаточно основных сведений. Это даже может быть «наставник-ровесник» – другой ребенок, который понимает, как общаться с ребенком с аутизмом, и может предоставить поддержку один на один.

Визуальная поддержка. Многие люди с аутизмом лучше воспринимают зрительную информацию. Визуальная поддержка очень эффективна при обучении детей и подростков с аутизмом. Она может включать визуальное расписание, карточки с заданиями, наглядные демонстрации и видеомоделирование. (Также смотрите: «Как использовать визуальную поддержку при аутизме»).

Рутина. Для большинства из нас важна рутина – привычная обстановка и образ действий, но это особенно важно для людей в спектре аутизма. Я предлагаю делать занятия с физической активностью регулярными, предсказуемыми и с четкой структурой. Для поддержания рутины создавайте визуальное расписание для каждого занятия.

источник http://outfund.ru/kak-fizicheskie-uprazhneniya-vliyayut-na-lyudej-s-autizmom/

Аутичный человек о том, стоит ли верить спискам «великих людей с аутизмом»

Автор: Джонатан Митчелл / Jonathan Mitchell
Источник: Jonathan Mitchell, печатается в сокращении

ein01

«Вы достигли больших успехов», – сказал мне однажды психолог, в исследовании которого я принимал участие. Моя мама часто говорит мне то же самое. Другие люди тоже мне это говорили. Мой аутизм, несомненно, привел к массе проблем и осложнил мне жизнь, и я часто чувствую, что никаких успехов у меня нет. Конечно, успех – понятие относительное. Я знаю человека с аутизмом, который любит повторять цитату из рассказа Герберта Уэллса про то, что в стране слепых одноглазый – король.

Я мог бы перечислить несколько своих успехов в жизни. В возрасте 14 лет меня перевели в обычный класс общеобразовательной школы. Я смог получить диплом о высшем образовании, половину учебы я провел в крупном университете. После окончания школы у меня больше лет трудового стажа, чем безработицы. Я смог получить навыки и опыт работы по расшифровке аудиозаписей врачей и других медработников в больнице, я смог овладеть профессией. В течение жизни у меня были друзья, пусть их было и немного. Я могу водить машину. Я не нуждаюсь в том, чтобы меня кто-то сопровождал в течение дня. Я написал 11 статей, 22 коротких рассказа и один роман.

Но добился ли я огромных успехов? Хотя я частично преодолел свой аутизм, это произошло не на 100%. Ивар Ловаас утверждал, что после АВА-терапии в течение 40 часов в неделю, половина аутистов достигали нормального функционирования. Но стоит ли считать успехом лишь «нормальное» функционирование? В конце концов, я не стал президентом США, не получил Нобелевскую премию по физике, не стал миллиардером. И я подозреваю, что вряд ли кто-то из детей, которые достигли «нормального функционирования» у Ловааса добились чего-то подобного. Однако то и дело встречаются заявления о том, что многие люди с подобными достижениями имели аутизм или хотя бы аутичные черты.

Нужно ли обнадеживать родителей информацией о том, чего смогли достичь эти, предположительно, аутичные знаменитости? Ведь если они смогли, то почему бы и их ребенку не суметь? Некоторые утверждают, что другие люди в спектре аутизма испытывают надежду, когда слышат о достижениях якобы аутичных великих людей. Некоторые люди в спектре аутизма, которые считают аутизм (по крайней мере, какие-то его аспекты) неким даром, утверждают, что эти великие люди – доказательство того, что не нужно стремиться к лечению аутизма, или что детям с аутизмом не нужно никакое раннее вмешательство. Конечно, некоторые придерживаются более уравновешенных взглядов – они считают, что такие люди скорее исключение из правила, и другие люди с аутизмом не обязательно могут добиться того же.

Но был ли кто-то из этих людей аутичным на самом деле? Некоторые утверждают, что да, по крайней мере, у них могли быть аутичные черты. И даже если это точно не известно, важно обнадежить родителей насчет будущего их детей и помочь аутичным людям гордиться собой. Однако у этого есть и обратная сторона – аутист, который считает себя менее успешным, чем многие нейротипики, будет лишь испытывать злость и горечь от таких примеров. Я сам отношусь именно к этой категории, поэтому я считаю, что очень важно разобрать эти заочные диагнозы, что я и пытаюсь сделать.

Альберт Эйнштейн, вероятно, был самым известным физиком-теоретиком за всю историю. Во время службы в патентном бюро он разработал исследование, которое произвело революцию в современной физике. Его знаменитая теория относительности сделала его лауреатом Нобелевской премии.

Возможно ли, что Эйнштейн был аутистом или хотя бы обладал аутичными чертами? Темпл Грандин пишет в своей книге «Думая картинками», что Эйнштейн не говорил до 3 лет. Кроме того, он ходил в зеленых тапочках на работу в патентное бюро. Предположительно, он был замкнутым ребенком. Она также говорит о навыках гигиены у Эйнштейна. Он редко стриг волосы и часто не расчесывал их. Он носил старую одежду и не обращал внимания на ее стиль. Грандин утверждает, что гений – это аномалия, подразумевая, что гений Эйнштейна был результатом аутичных черт.

Если Грандин пишет об Эйнштейне довольно осторожно, то Норм Леджин гораздо прямолинейнее пытается обнадежить людей в спектре. Собственно, название его книги – «Аспергер и самооценка: откровения и надежда благодаря знаменитым ролевым моделям». В ней он прямо утверждает, что Эйнштейн был в спектре аутизма или, как минимум, имел аутичные черты. Он пишет о том, что Эйнштейн избегал близости. Он пишет, что у Эйнштейна не было друзей в детстве. Леджин также говорит, что после смерти Эйнштейна у него в мозгу были обнаружены аномалии, которые, якобы, отвечали за его интеллект. Он сравнивает это с неврологическими отличиями человека с синдромом Аспергера. Этой темы Леджин касается только вскользь и не упоминает, какие именно неврологические особенности были обнаружены у Эйнштейна, и как именно они могут быть связаны с аутизмом и/или синдромом Аспергера.

Психолог Саймон Барон-Коэн также утверждал, что у Эйнштейна были аутичные черты. Он повторил аргументы Грандин и Леджина, но еще он добавил к этому списку утверждение о том, что Эйнштейн навязчиво повторял одни и те же предложения до возраста 7 лет, и что Эйнштейн был очень странным лектором, которого не понимали слушатели.
Насколько правомочны эти утверждения? Самый частый аргумент – задержка речи у Эйнштейна. Но можно ли считать позднее появление речи симптомом аутизма?

Люди с аутизмом часто нормально развиваются первые 18-30 месяцев, а потом испытывают регресс. Иногда у них появляется речь в возрасте до двух лет, а потом они теряют ту речь, которая у них была. Непохоже, чтобы с Эйнштейном происходило что-либо подобное. Есть только отдельные сообщения о том, что он то ли начал говорить позже обычного, то ли позже начал говорить целыми предложениями. Никаких указаний на то, что у Эйнштейна мог быть регресс. Это скорее похоже на задержку речи в детстве, которая нередко встречается, чем на аутизм или аутичные черты.

Более того, само утверждение о том, что Эйнштейн начал говорить поздно, весьма спорное. Денис Брайан, биограф Эйнштейна, утверждает в своей книге «Эйнштейн – жизнь», что по словам самого физика он не пытался говорить, пока ему не исполнилось три года, и что его родители обращались за медицинской помощью, потому что боялись, что он может быть умственно отсталым. Еще Эйнштейн утверждал, что он специально пропустил фазу «детского лепета» и ждал, пока не сможет говорить целыми предложениями.

Бабушка Эйнштейна рассказывала совершенно иную историю. По ее словам, уже в возрасте двух лет у Альберта были интересные идеи, и они часто их обсуждали. Брайан задается вопросом, как именно можно выражать интересные идеи, если ты не говоришь. Его родная сестра, ссылаясь на рассказы их родителей, сообщает, что до ее рождения Альберту пообещали нового малыша, с которым можно будет играть. Эйнштейн, которому на тот момент было 2 года, решил, что речь идет о какой-то игрушке, и, когда ему показали новорожденную сестру, спросил: «А где колесики?»
Есть другое объяснение воспоминаний о поздней речи Эйнштейна – он просто был выраженным интровертом. У него была способность говорить, соответствующая возрасту, он просто говорил очень редко, как взрослый человек, который не переносит пустые разговоры.

В книге Томаса Соуэлла «Синдром Эйнштейна» приводятся многочисленные примеры людей, у которых была задержка речи в детстве, но которые, при этом, стали очень образованными и успешными. Он сравнивает их особенности с людьми с аутизмом. Но хотя он проводит параллель между поздним появлением речи и выраженным аутизмом, Соуэлл считает, что эти два явления совершенно различны. Дети с задержкой речи тоже могли иметь социальные трудности и быть замкнутыми в раннем детстве, но эти проблемы не сохранялись у них по мере взросления. Во взрослом возрасте такие люди часто становились очень общительными, вступали в брак, у них было много друзей. Соуэлл сравнивает эти случаи с Тэмпл Грандин, которую однозначно можно считать крайне успешным аутичным человеком – она получила степень доктора наук и сделала успешную карьеру в животноводстве, но несмотря на это она до сих пор испытывает серьезные социальные трудности. Похоже, именно проблемы социального взаимодействия позволяют отличить аутизм от задержки речи у детей. То, что известно об Эйнштейне, позволяет отнести его именно к группе людей, у которых была задержка речи.

Если кто-то и сообщал, что в детстве он был замкнутым и не очень общительным, во взрослой жизни у Эйнштейна не было подобных особенностей. У взрослого Эйнштейна было множество друзей. Когда он жил в Швейцарии среди его друзей были Марсель Гроссман и Микеланджело Бессо, дружба с которыми продолжалась всю его жизнь, наконец, его подругами были Милева Марик и Эльза Лоуэнталь, его первая и вторая жена.

Известны случаи, когда мужчины с диагностированным аутизмом вступали в брак, но это явно исключения из правила. Так что хотя супружеская жизнь Эйнштейна еще не доказывает, что у него не было аутичных черт, но все же вероятность этого крайне мала.

Его личная жизнь не сводилась к отношениям с Милевой Марик и Эльзой Лоуэнталь. Они не были единственными девушками, которым он понравился, в то время как остальные его отвергали. В подростковом возрасте Эйнштейн учился в школе в Швейцарии. Он жил в семье Джоста Уитлера, одного из учителей своей школы, у которого была дочь по имени Мари. Они полюбили друг друга, и она стала первой девушкой Эйнштейна. Предположительно, он писал ей многочисленные любовные письма, что не похоже на социальную апатию, которая характерна для многих аутистов.

Брак Эйнштейна с Эльзой продолжался до ее смерти в 1936 году. Однако во время этого брака он не хранил ей верность. Среди его многочисленных любовниц была его секретарша, Бетти Ньюманн. Другой роман был у него с Маргарет Ленбах, еще один – с Тони Мендель, которая присылала шофера, чтобы он привез Эйнштейна к ней на ночь.

Эйнштейн так и не женился после смерти Эльзы, но его интрижки с женщинами продолжились. Одной из его любовниц была русская женщина Маргарита Коненкова. Он поддерживал переписку с разными женщинами, с которыми у него были отношения до и после смерти Эльзы, впоследствии эти письма были проданы на аукционе в Лас-Вегасе.

Кроме того, не только те, кто интересуется аутизмом, попытались записать Эйнштейна в «свои». Ровно то же самое делали авторы, которые писали о шизофрении и дислексии. Конечно, вполне возможно, что у Эйнштейна были все три расстройства, но в таком случае величайший ученый и мыслитель двадцатого века одновременно был одним самых инвалидизированных людей на планете.

Эйнштейн не мог вспомнить многие события прошлого и своего детства, но при этом он отличался безупречной памятью на научные данные, связанные с его исследованиями. Психолог Энтони Сторр сделал на основе этого вывод, что у Эйнштейна были шизофренические тенденции. Он отмечал, что желание отстраниться от личных связей – это типичная черта при шизофрении. К этим же чертам он относил его бунтарство в школьные годы и его отказ от немецкого гражданства.

Сторр также заявлял, что если бы у Эйнштейна не было шизофренических черт, то он бы не смог развить теорию относительности, потому что такая работа требует огромной отстраненности, способности посмотреть на мир со стороны.
Как и Тэмпл Грандин и другие, которые находили у Эйнштейна аутичные черты из-за потрепанной одежды и непричесанных волос, Сторр утверждал, что это симптомы шизофрении. Проблема здесь в том, что при аутизме и шизофрении могут быть схожие симптомы, и если речь идет об уже умершем историческом персонаже, то различить эти расстройства будет сложно.

Грандин не говорит о том, почему зеленые тапочки, непричесанные волосы и небрежность в одежде должны указывать на аутизм. Я встречал хорошо одетых аутистов, у которых не было проблем с гигиеной, но у них были поведенческие проблемы, и они не могли устроиться на работу или сохранить рабочее место.

Люди, интересующиеся дислексией, также утверждали, что в детстве у Эйнштейна было нарушение обучения. В этом случае задержку речи представляли доказательством дислексии, точно так же, как это делали с аутизмом. Они также указывали на сложности Эйнштейна в школе и на то, что он провалил первые экзамены в университет.

Истории про низкую успеваемость Эйнштейна в школе – это такие же сомнительные факты, как и рассказы про его задержку речи. Согласно биографу Эйнштейна, Абрахаму Паису, то, что Эйнштейн плохо учился в школе – не более чем миф. В возрасте семи лет Эйнштейн был лучшим учеником в своем классе, и его мать постоянно восторгалась его табелем с оценками. Эйнштейн начал читать научные книги по физике в возрасте 12 лет. В возрасте 13 лет он читал книги таких философов как Кант и продолжал самостоятельно изучать физику.

После смерти Эйнштейна, патологоанатом Томас Харви сохранил его мозг. Были проведены несколько посмертных исследований мозга Эйнштейна. Также проводились исследования на основе аутопсий мозга умерших людей с аутизмом. Для изучения аутичного мозга также используется сканирование МРТ.

Похож ли мозг Эйнштейна на мозг аутичного человека, если судить по существующим сейчас данным? Нейробиолог Сандра Уителстон изучала теменные доли Эйнштейна и обнаружила, что они были на 15% больше, чем в контрольной группе. Также у Эйнштейна более-менее отсутствовала структура, которая называется сильвианская трещина. Она выдвинула гипотезу о том, что это позволило мозгу Эйнштейна формировать новые связи с большей легкостью, чем обычно, и это улучшило его зрительное мышление.

В исследовании теменных долей аутичных людей нейробиолог Эрик Куршесне и его коллеги обнаружили, что теменные доли аутичных людей были на 43% меньше, чем в контрольной группе. Так что похоже, что мозг Эйнштейна был противоположностью мозга аутичных людей, по крайней мере, некоторых.

Уителстон и ее коллеги обнаружили, что вес мозга Эйнштейна не отличался от нормы. Это не согласуется с данными о том, что мозг аутичных людей часто весит больше нормы в детстве, но во взрослом возрасте чаще весит значительно меньше нормы.

Опроверг ли я раз и на всегда идею о том, что у Эйнштейна, а, возможно, и у других знаменитостей и исторических личностей был аутизм? Нет, разумеется. Диагностировать аутизм, у которого нет известных биологических маркеров, сложно даже при жизни. Посмертные диагнозы вряд ли вообще можно считать возможными. Но мне кажется, я сумел объяснить, насколько ненадежны так называемые доказательства, что у тех или иных известных людей могли быть аутичные черты. Что об этом думать, читатели пусть решают сами.

В отличие от Барона-Коэна, Норма Леджина и Тэмпл Грандин я не верю, что подобные спекуляции про знаменитостей могут быть полезны. Они лишь снизят самооценку тех, чьи нарушения мешают им добиться желаемого, не говоря уже о достижениях знаменитостей. Такие заявления лишь навязывают людям с аутизмом завышенные ожидания, которым они, якобы, должны соответствовать.

источник http://outfund.ru/byl-li-autizm-u-ejnshtejna/

Риски и действие препарата, который часто назначается детям при аутизме

Автор: Кэролин Миллер / Caroline Miller
Источник: Child Mind Institute

 

Рисперидон (Рисполепт) — это препарат, который часто применяется для лечения детей с агрессивным поведением или чрезмерной раздражительностью. Изначально этот препарат был одобрен для лечения психоза, но за последние двадцать лет его применение среди детей с аутизмом или СДВГ резко возросло. Это связано с тем, что Рисполепт часто позволяет «успокоить» детей с тяжелыми поведенческими проблемами, что, в свою очередь, помогает им функционировать в школе и в семье. В некоторых случаях единственная альтернатива — стационарное лечение ребенка в больнице.

Однако Рисполепт может вызывать серьезные побочные эффекты, и очень важно внимательно следить за здоровьем ребенка, который его принимает. Родители должны знать, что врач, назначивший Рисполепт, должен внимательно наблюдать за состоянием ребенка, чтобы гарантировать, что он получает наилучшее лечение.

Ниже приводится базовая информация о Рисполепте: зачем он нужен, каковы потенциальные побочные эффекты, и как следить за состоянием ребенка при приеме Рисполепта.

Действие Рисполепта

Рисполепт относится к нейролептикам нового поколения или атипичным нейролептикам. Это класс нейролептиков, который был одобрен в 1990-х годах для лечения симптомов психоза при шизофрении и биполярном аффективном расстройстве.

На настоящий момент его чаще используют для уменьшения агрессивности и повышенной раздражительности у пациентов с деменцией и у детей.

Детям с аутизмом Рисполепт могут назначить для уменьшения таких поведенческих проблем как агрессия и причинение себе вреда, и он был одобрен именно для этих целей. Также его могут назначать детям с другими расстройствами, например, с синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).

Как правило, Рисполепт и другие атипичные нейролептики нужны, только если поведение детей опасно для них самих или окружающих, или есть риск, что их не допустят к учебе в школьном классе или госпитализируют из-за поведенческих проблем. В этом случае Рисполепт применяется для того, чтобы ребенок стал спокойнее. Применение препарата с этой целью было одобрено только для детей с аутизмом, но большое количество исследований говорит о том, что он эффективен для уменьшения стабильных поведенческих проблем при различных расстройствах.

Почему применение Рисполепта считается спорным?

Прием Рисполепта считается спорным, потому что его побочные эффекты могут включать значительное увеличение массы тела, а также нарушения обмена веществ, неврологические и гормональные изменения в организме.

Некоторые эксперты обеспокоены тем, что детям могут сразу назначать препарат вместо альтернативного лечения, в первую очередь, поведенческой терапии, которая может решить ту же проблему без риска побочных эффектов.

Последние несколько лет СМИ освещали множество судебных исков от родителей, которые заявляют, что они не были информированы о том, как побочные эффекты рисперидона могут повлиять на их детей, и что их детям не отменили препарат при появлении проблем. Иски включали случаи мальчиков, у которых выросла грудь из-за повышенного уровня гормона пролактина — это один из редких побочных эффектов рисперидона.

Проблемы в школе и дома

Доктор Венди Мойал, детский и подростковый психиатр из «Child Mind Institute» (американской некоммерческой организации, которая специализируется на детском психическом здоровье), так описывает типичный сценарий для назначения Рисполепта из-за агрессивности или раздражительности, которая приводят к острым поведенческим проблемам. Очень часто такое проблемное поведение начинается в раннем подростковом возрасте, говорит доктор Мойал: «Мы говорим о крайне агрессивных детях, которые толкают, пихают, бьют кулаками, ломают мебель».

Если такие дети совсем не могут контролировать свои эмоции, они могут быть опасны для других детей, собственных родителей и самих себя. «Их родители могут быть в таком отчаянии, что вызывают службу спасения», — говорит доктор Мойал. Либо ребенка уже госпитализировали по скорой помощи после поведенческого взрыва в школе.

Многие эксперты считают, что во время подобного кризиса наилучший выбор врача — начать лечение рисперидоном, чтобы стабилизировать ситуацию.

Тем не менее, если речь не идет о кризисе, эксперты рекомендуют сначала попробовать другие подходы для коррекции проблемного поведения.

Поведенческая терапия

Большинство экспертов, включая доктора Мойал, подчеркивают, что необходимо тщательно изучить возможные причины агрессивного поведения при принятии решения о назначении препарата. Поведенческие проблемы могут иметь множество различных причин, включая недиагностированное тревожное расстройство, СДВГ, нарушения обучения, психологическую травму и медицинские проблемы. Лечение этих проблем может эффективнее уменьшить нежелательное поведение, чем нейролептик.

Если поведение ребенка пока не достигло кризисной стадии, эксперты рекомендуют в качестве первой терапии коррекцию на основе прикладного анализа поведения, в том числе, обучение родителей тому, как правильно реагировать на проблемное поведение и заниматься его профилактикой.

Доктор Мойал говорит, что она сама, как правило, сначала рекомендует поведенческую терапию или препарат одновременно с поведенческой терапией — в зависимости от уровня риска.

Альтернативные препараты

В относительно стабильных ситуациях доктор Мойал также отдает предпочтение препаратам с более точным действием, чем Рисполепт, у которых меньше побочных эффектов. Например, если у ребенка есть СДВГ, то стимуляторы (Риталин или Аддералл) или препараты для лечения СДВГ, которые не относятся к стимуляторам, например, клонидин или гуанфацин, могут уменьшить импульсивную агрессию. Если у ребенка есть обсессивно-компульсивное расстройство, то антидепрессанты (из класса СИОЗС) могут уменьшить депрессию или тревожность, которые провоцируют поведенческие взрывы.

Доктор Мойал может попробовать назначить атипичный нейролептик, если применение других подходов не даст результатов. Для лечения раздражительности у детей в спектре аутизма также был одобрен нейролептик арипипразол (Абилифай), который часто применяется при агрессии. Доктор Мойал часто выбирает именно его, так как у него меньше побочных эффектов, чем у рисперидона, в том числе, он реже приводит к увеличению веса и эндокринным нарушениям.

Тем не менее, доктор Мойал подчеркивает, что прием лекарственных препаратов при аутизме всегда должен сопровождаться поведенческой терапией, которая включает в себя обучение родителей.
Медицинское сообщество в целом с этим согласно. Опрос, который был проведен среди ведущих экспертов в области лечения аутизма показал, что каждый из них считает, что препараты не должны становиться заменой поведенческой терапии.

Эксперты также отмечают, что если ребенку в состоянии кризиса был назначен атипичный нейролептик, то после стабилизации можно попробовать перевести его на другое лечение. По опыту доктора Мойал, тем детям, которые получают поведенческую терапию, в дальнейшем может быть проще прекратить прием препарата.

«Я предпочитаю применять рисперидон в течение ограниченного периода времени, пока не закончится кризис, — объясняет она. — И одновременно я организую поведенческую терапию с обучением родителей».

Доктор Майкл Милгэм, детский и подростковый психиатр в «Child Mind Institute», также использует атипичные нейролептики нового поколения для стабилизации состояния ребенка в кризисных ситуациях.

Однако он подчеркивает, что может быть опасно отменять ребенку препараты, пока у него нет другой системы поддержки, например, поведенческой терапии.

«Очень важно понимать, когда можно попытаться отменить препарат ребенку — нельзя делать это как только ситуация стала лучше, — объясняет доктор Милгэм. — Состояние ребенка должно быть стабильным, и он должен получать регулярную поддержку с помощью других методов. В противном случае, вы лишь создадите новые проблемы, и ребенок окажется в неотложном отделении».

Побочные эффекты Рисполепта

Увеличение веса

Наиболее распространенный побочный эффект Рисполепта — увеличение веса, которое может произойти очень быстро. В одном исследовании среднее увеличение массы тела через 10,8 недель приема рисперидона составляло 4,9 кг по сравнению всего лишь с 0,2 кг среди детей, принимавших плацебо. В исследовании среди детей, которые принимали рисперидон в течение 2,9 лет, каждый третий ребенок имел лишний вес или ожирение. Чем выше была доза препарата, тем больше было увеличение веса, связанное с ним.

Побочные эффекты, связанные с обменом веществ

Рисполепт также может вызывать так называемые «метаболические аномалии», в том числе, повышение уровня сахара, липидов и триглицеридов в крови, что увеличивает риск диабета и сердечных заболеваний в дальнейшей жизни. Эти нарушения чаще встречаются у детей с избыточным весом или ожирением.

Атипичные нейролептики с самым большим риском нарушений обмена веществ — это оланзапин (Зипрекса) и клозапин (Клозарил). Сероквель (куетиапин) и Рисполепт находятся где-то посередине. Наименьший риск таких побочных эффектов существует для арипипразола, зипрасидона и луразидона.

Неврологические побочные эффекты

Другие возможные побочные эффекты включают состояние, которое называется «тардивная дискинезия». Для этой дискинезии характерны непроизвольные, повторяющиеся движения, например, лицевые гримасы. Риск тардивной дискинезии возрастает при более высокой дозировке и продолжительном лечении, и это состояние может быть перманентным. Наибольший риск неврологических побочных эффектов связан с Рисполептом, Зипрексой и Абилифаем.

Гормональные побочные эффекты

Побочный эффект, который привел к судебным искам против компании «Johnson & Johnson», производителя Риспердала (одно из торговых названий рисперидона) — это повышение уровня гормона, который называется пролактин. Повышенный уровень пролактина называется гиперпролактинемия. В норме пролактин вызывает увеличение груди во время беременности и производство грудного молока, а также потерю прочности костей. У мальчиков этот гормон может помешать формированию спермы и вызвать увеличение груди, так называемую гинекомастию.

Исследования показывают, что когда дети принимают нейролептики, уровень пролактина повышается в течение первых 6-8 недель (в одном исследовании он стал в четыре раза выше, чем среди детей, принимавших плацебо), но затем он возвращается к норме. Похоже, что с повышенным уровнем пролактина связаны высокие дозы рисперидона, но не его продолжительный прием.

Однако не у всех детей с повышенным уровнем пролактина развиваются нежелательные симптомы. Гиперпролактинемия встречается часто (у 1-10% пациентов), но связанные с ней симптомы, такие как гинекомастия встречаются редко (у 0,1-1% пациентов).

Среди нейролептиков нового поколения Рисполепт связан с наибольшим повышением уровня пролактина, а Абилифай с наименьшим.

Отслеживание побочных эффектов

Дети, принимающие Рисполепт или другой атипичный нейролептик, должны регулярно проходить обследование у врача во время лечения. До начала приема препарата нужно установить их изначальные рост, вес, общее состояние здоровья, уровни пролактина, жиров и сахара в крови.

Во время первых нескольких месяцев лечения Рисполептом или другим атипичным нейролептиком, необходимо часто измерять уровень пролактина. При повышенном уровне пролактина и появлении симптомов гиперпролактинемии рекомендуется уменьшить дозу и перевести ребенка на другой препарат. Если у ребенка нет симптомов при повышенном уровне пролактина, то рекомендуется ежегодно обследовать ребенка, если планируется, что ребенок будет принимать препарат в течении продолжительного времени, так как возможное влияние продолжительного повышенного пролактина на фертильность и развитие костей неизвестно.

Группа канадских исследователей ранее отметили, что анализы крови и физический осмотр пациента в стабильном состоянии может восприниматься занятыми врачами как пустая трата времени. Однако учитывая возможные негативные последствия, они считают: «Если врач не готов регулярно обследовать ребенка на наличие побочных эффектов, то он не должен выписывать эти препараты».

Сотрудничество с вашим врачом

Как и в случае с любым лекарственным препаратом, очень важно, чтобы вы обсудили с врачом все, что может вас беспокоить. Врач должен быть готов обсуждать с вами симптомы, которые вы наблюдаете, и объяснять какие существуют варианты для изменения дозировки или смены препарата. Если вам кажется, что врач ребенка несерьезно воспринимает ваше беспокойство, или что врач не следует рекомендациям по подбору препаратов и дозировке, либо он добавляет новые препараты к уже принимаемым — вам следует узнать мнение другого специалиста.

Если вы считаете, что ваш ребенок должен прекратить прием Рисполепта — обязательно сообщите об этом врачу, обсудите все за и против. Не меняйте дозу препарата и не отменяйте его прием без консультации с врачом. Нейролептики нельзя отменять сразу, их дозировка должна очень постепенно снижаться, при этом нужно следить за возможным появлением у ребенка симптомов отмены препарата, например, насморка, диареи и болей в животе. И помните: главный симптом, на который нужно обратить внимание — это возвращение опасного поведения, из-за которого и был назначен препарат.

источник http://outfund.ru/rispolept-risperidon-pri-autizme-chto-vazhno-znat-roditelyam/

Переводчик /редактор: Марина Лелюхина

Оригинал: https://spectrumnews.org/news/risperidone-use-in-children-with-autism-carries-heavy-risks/

Наш паблик вконтакте: https://vk.com/public57544087

Наша группа в фейсбуке:  https://www.facebook.com/specialtranslations
Понравился материал — помогите тем, кому нужна помощь:http://specialtranslations.ru/need-help/

Копирование полного текста для распространения в соцсетях и на форумах возможно только путем цитирования публикаций с официальных страниц Особых переводов или через ссылку на сайт. При цитировании текста на других сайтах ставьте полную шапку перевода в начале текста

20140428newsrisperidone

____

Рисперидон — первое лекарство, одобренное для детей с аутизмом и наиболее широко применяемое, улучшает некоторые формы поведения у ребенка но может иметь тяжелые побочные эффекты, судя по неофициальным результатам опыта его применения.

Лекарство эффективно при коррекции перепадов настроения и агрессии, которые могут возникать при аутизме. «Лекарство отлично помогает при истериках, агрессии, самоповреждающем поведении», — говорит Lawrence Scahill, профессор педиатрии Marcus Autism Center в  Emory University в Атланте, проводившая клинические испытания рисперидона. Изменения могут быть разительными, и проявляются обычно в течении недели, — говорит она. Кроме того, он помогает при гиперактивности и повторяющемся поведении, хотя Управление по контролю за продуктами питания и лекарственными аппаратами не одобрило его использование для этих целей.

Благодаря этому эффекту, рисперидон позволяет детям с аутизмом получать социальные сервисы, участвовать в образовательных программах и осуществлять поведенческое вмешательство, говорит эксперт.

«Если ребенок не может усидеть спокойно на занятии у логопеда и нападет на учителей, пользы от такого занятия не будет», — говорит Christopher McDougle, директор Lurie Center for Autism  в  MassGeneral Hospital для детей в Бостоне, который изучал использование рисперидона на детях и взрослых.

Но кроме того у рисперидона есть значительные недостатки и ограничения. Не все люди на него реагируют, когда прекращается прием лекарства симптомы часто возвращаются и лекарство не может улучшить ситуацию ни с одним ключевым симптомом аутизма.

Иными словами, рисперидон это не «лекарство от аутизма», говорит Benedetto Vitiello, руководитель Child and Adolescent Treatment and Preventive Intervention Research Branch в Национальном институте психическго здоровья. «Он на самом деле не влияет на ключевые симптомы аутизма»

Но большее беспокойство вызывают побочные эффекты, наиболее значимый из которых — прибавка веса из-за растущего аппетита. Дети, принимавшие рисперидон, набирали в среднем  по 2,5 килограмма за 8 недель приема лекарства. Кроме того, препарат может вызывать сонливость, гормональные изменения, и в редких случаях непроизвольные движения.
Если мы прописывем рисперидон ребенку с РАС, говорит Scahill, “ Я буду использовать минимально возможную дозировку и постоянно наблюдать за тем, возможно ли отменить лекарство».

Снижение раздражительности:

Хотя многочисленные исследования отмечают риски, связанные с использованием рисперидона, попытки найти более безопасной альтернативы пока не увенчались успехом.

Арипипразол, единственный препарат также одобренный для лечения раздражительности при аутизме, имеет аналогичные побочные эффекты ( FDA одобрила его для лечения детей с аутизмом в 2009). А клиническое исследование организованное для изучения безопасности и эффективности минимально низких доз рисперидона в прошлом году привели к удручающим результатам.

Рисперидон это антипсихотик который блокирует мозговые рецепторы допамина и серотонина. Он был изначально разработан для лечения шизофрении. Американская ассоциация по контролю продуктов и лекарственных препаратов (FDA) одобрила использование  рисперидона при лечении шизофрении  в 1993.

Более старые препараты, среди которых чаще всего упоминается галоперидол, также основывались на снижении допаминовой  активности. До того как на рынке появился рисперидон эти препараты часто прописывали для лечения тяжелого поведения у некоторых людей с РАС, таких как тяжелые истерики и самоповреждение, эти симптомы часто объединялись под определением «раздражительность».

После одобрения рисперидона для лечения шизофрении, ученые начали изучать возможности его использования при аутизме. «Идея была в том что возможно мы найдем способ уменьшить у ребенка количество срывов, дать ему лишние 1-2 секунды прежде чем он выйдет из себя, станет агрессивен или сможет навредить себе», — говорит Scahill.

В 2002 рандомизированное клиническое исследование детей с аутизмом в возрасте от 5-17 лет показало что у 57% снижается количество истерик, проявлений агрессии и самоповреждения после приема рисперидона, по сравнению с 14%  у детей, получавших плацебо. Среди детей, хорошо отреагировавших на прием лекарства, около 70 процентов демонстрировали улучшения через 6 месяцев после начала приема препарата.

В октябре 2006 , FDA одобрила использование рисперидона для лечения раздражительности у детей с РАС в возрасте от 5-16.

В январе ученые опубликовали новый анализ 2002 случаев в которых участников классифицировали по типу агрессивного поведения, которое они демонстрировали — агрессивные взрывы в ответ на провокацию и немотивированная агрессия, например. Рисперидон значительно улучшал положение дел в обеих группах.

Сложная задача состоит в том, как при помощи лекарства сохранить улучшения и минимизировать риски.

В прошлом году ученые в компании Janssen Research and Development —  сестринская компании Janssen Pharmaceuticals, Inc., производящей рисперидон под рыночным названием Риспердал — опубликовала результаты исследования разработанного для того чтобы выяснить, может ли низкая доза рисперидона снижать раздражительность у детей с РАС.

Исследователи рандомно распределили детей с аутизмом на 3 группы. Каждый день в течении шести недель одна треть детей получала стандартную дозу рисперидона, одна треть получала дозу ниже рекомендованного FDA минимума, а оставшаяся треть получала плацебо.

Самая низкая доза снизила ряд побочных эффектов медикамента, в том числе сонливость и повышенный аппетит, о которых упоминалось в статье 2013 года. К сожалению в деле снижения раздражительности эта доза была не более эффективна чем прием плацебо.

«Это компромисс между улучшениями, которых вы ждете (и) рисками для каждого отдельного пациента», — говорит  Gahan Pandina, генеральный директор Janssen Research and Development.

Взвешенное решение:

Исследователи также обнаружили что после шести недель приема стандартной дозы рисперидона у детей повышается уровень инсулина  и степень резистентности к инсулину чем у детей, получавших плацебо. Прибавка в весе и полученные в результате нарушения обмена веществ — побочный эффект практически всех антипсихотический препаратов, но стремительная прибавка в весе особенно нежелательна если речь идет о детях.

«Это накопительное воздействие» — говорит  Jeremy Veenstra-VanderWeele, медицинский директор Treatment and Research Institute for Autism Spectrum Disorders в  Vanderbilt University  в  Nashville, Tennessee. «Можно изменить физическое состояние и распределение жировой ткани на всю жизнь».

Рисперидон также может вызывать упадок сил и сонливость. В публикации 2011 года Shafali Jeste  с коллегами изучили медицинские карты 70 детей с аутизмом, получавших лечение при помощи рисперидона. Было обнаружено что сонливость упоминалась в записях реже чем прибавка веса, но чаще была причиной по которой родители отменяли препарат.

«До тех пор пока ситуация не становится критической, родители готовы мириться с прибавкой в весе, если поведение ребенка улучшается», — говорит Jeste, ассистент профессора психиатрии и неврологии в  Center for Autism Research and Treatment в the University of California, Los Angeles. Сонливость, которая может мешать обучению в школе и занятиям со специалистами, гораздо более весомый аргумент «против».

Рисперидон также может вызывать менее распространенный побочный эффект, такой как  поздняя дискинезия, или непроизвольные повторяющиеся движения.

Как и многие другие антипсихотические препараты, он также повышает уровень гормона пролактина, гормона, выделяемого гипофизом. Высокий уровень гормона может вызывать развитие молочных желез у мальчиков и лактацию у девочек, а также проблемы с менструальным циклом и сексуальную дисфункцию.

«Когда растет уровень пролактина, ваше тело начинает думать что оно беременно», — говорит  McDougle.

Однако ученые предупреждают что высокий уровень пролактина не всегда вызывает клинически описанные симптомы и до конца не ясно вызывает ли повышение уровня гормона само по себе проблемы со здоровьем. Необходимо гораздо больше исследований влияния хронически повышенного уровня пролактина, особенно у детей и подростков.

Побочные эффекты рисперидона были поводом для нескольких судебных процессов. В конце 2013 года 500 истцов подали иски в которых говорилось что препарат принес вред их здоровью, в соответствии с ежегодным отчетом компании Johnson & Johnson’s. Johnson & Johnson  — дочерней компанией которой является Janssen Pharmaceuticals.

“Janssen намеренная защитить компанию против обвинений, высказанных в ходе данных исков», — говорит Greg Panico, представитель Janssen Research and Development. Компания «повела себя ответственно в вопросе информирования врачей и населения о преимуществах и побочных эффектах приема Риспердала».

Прошлой осенью Johnson & Johnson согласилась оплатить более чем  $2.2 миллиардов  чтобы опровергнуть обвинения в ненадлежащем представлении на рынке Риспердала и двух других препаратов.

В финальном анализе исследователи говорят что рисперидон следует прописывать с осторожностью, только детям с наиболее серьезными симптомами и только после того как другие способы терапии не принесли успеха.

«Может ли кто-то пострадать, если вмешательство не будет назначено? И если ответ положительный, я буду думать о возможности назначения рисперидона», — говорит Veenstra-VanderWeele says. “Если ответ отрицательный — буду думать, что можно сделать еще.”

Информация: автор владеет акциями  Johnson & Johnson, дочерней компанией которой является Janssen Pharmaceuticals.

Список литературы:

1: Shea S. et al. Pediatrics 114, e634-641 (2004)

2: McDougle C.J. et al. Am. J. Psychiatry 162, 1142-1148 (2005)

3: McCracken J.T. et al. N. Eng. J. Med. 347, 314-321 (2002)

4: Carroll D. et al. Child Adolesc. Psychiatr. Clin. N. Am. 23, 57-72 (2014)

5: Kent J.M. et al. J. Autism Dev. Disord. 43, 1773-1783 (2013)

6:  Lemmon M.E. et al. J. Child Neurol. 26, 428-432 (2011)

источник http://specialtranslations.ru/%D0%B8%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D1%8C%D0%B7%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B5-%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BF%D0%B5%D1%80%D0%B8%D0%B4%D0%BE%D0%BD%D0%B0-%D0%B4%D0%BB%D1%8F-%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B5%D0%B9/

Базовая информация о последних данных генетических исследований аутизма

Источник: Spectrum News
genetics01Исследователи знают, что аутизм связан с генетическими факторами, еще с 1970-х годов, когда одна команда выявила, что аутизм одновременно присутствует у идентичных близнецов чаще, чем у не идентичных. С тех пор ученые пытаются определить потенциальные генетические причины аутизма. За последние десять лет, благодаря новым технологиям декодирования ДНК, этот процесс значительно ускорился.

По мере прогресса подобных исследований, ученые выявили множество разных генетических изменений, которые могут привести к аутизму. Но чем лучше ученые разбираются в человеческой ДНК, тем сложнее оказывается ее влияние на развитие аутизма.

Как ученые определяют, какие гены влияют на аутизм?

Первое исследование аутизма среди близнецов было проведено в 1977 году. Несколько команд ученых сравнивали уровень аутизма среди близнецов, и они выявили, что для аутизма есть очень высокий уровень наследования. Если у одного идентичного близнеца есть аутизм, то существует 80% вероятности, что у второго близнеца он тоже будет. Для не идентичных близнецов эта вероятность составляет 40%.

Тем не менее, развитие аутизма нельзя объяснить только генетикой. Очевидно, что это состояние также связано с различными факторами окружающей среды, хотя среди ученых существуют разногласия о том, в какой степени аутизм определяется генами, а в какой – окружающей средой.

Многие факторы окружающей среды связаны с риском аутизма, например, к ним относятся инфекционные заболевания матери во время беременности и осложнения во время родов. Эти факторы могут взаимодействовать с генетическими факторами, что приводит к развитию аутизма или может усилить его проявления.

Существует ли «ген аутизма»?

Нет, можно сказать, что такого гена нет. Есть синдромы, связанные с мутацией в одном гене, которые могут привести к аутизму, например, синдром ломкой Х-хромосомы и синдром Ретта. Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. Так что нет какого-то одного «гена аутизма», то есть, нет какой-то одной генетической мутации, которая есть у каждого человека с аутизмом. Кроме того, похоже, что нет такого гена, мутации в котором будут каждый раз приводить к аутизму.

Список генов, которые связаны с аутизмом, постоянно растет. На данный момент исследователи определили 65 генов, которые в наибольшей степени связаны с аутизмом, и еще 200 генов, которые демонстрируют не такую сильную связь. Большинство этих генов играют важную роль в коммуникации между нейронами головного мозга, или они контролируют экспрессию других генов.

Каким образом эти гены могут быть связаны с аутизмом?

Изменения, то есть мутации, в этих генах могут привести к аутизму. Некоторые мутации влияют на одну базовую пару ДНК, на одну «букву». На самом деле, у каждого из нас есть тысячи генетических вариаций. Если какая-то вариация встречается у 1% населения или более, то она считается «распространенной» и называется одиночным нуклеотидным полиморфизмом или ОНП.

Распространенные вариации обычно влияют на развитие неявным образом, но их комбинации могут привести к аутизму. «Редкие» вариации, которые встречаются у менее чем 1% населения, оказывают гораздо более сильное влияние. Многие известные мутации, связанные с аутизмом, относятся именно к редким. Обнаружить факторы риска среди распространенных вариаций намного сложнее, хотя такие исследования ведутся.

Другие изменения, которые называются вариации числа копий (ВЧК), связаны с удалением или дублированием участков ДНК и часто включают множество генов.

Более того, мутации, которые могут способствовать аутизму, не обязательно находятся только в генах, которые составляют лишь 2% генома. Ученые пытаются изучать оставшиеся 98% генома, чтобы заметить отклонения, связанные с аутизмом. Пока эти генетические особенности очень мало изучены.

Все мутации являются вредными?

Нет. На молекулярном уровне последствия мутаций очень разные, даже если речь идет об ОНП. Мутации могут быть вредными или безобидными в зависимости от того, насколько они влияют на соответствующую им функцию белка. Например, некоторые мутации заменяют одну аминокислоту в белке на другую. Если такая замена не изменит действие белка, то такая мутация, скорее всего, будет безвредной. Другие мутации могут внедрить знак «стоп» в ген, и в результате производство белка прекратится слишком рано. В результате, белок будет слишком коротким и будет функционировать неправильно, если вообще будет функционировать.

Как у людей появляются мутации?

Большинство мутаций наследуются от родителей, и это относится как к распространенным, так и к редким мутациям. Они также могут спонтанно возникнуть в яйцеклетке или сперматозоиде, и тогда эта мутация будет присутствовать только у ребенка, но ее не будет у родителей. Исследователи обнаруживают такие мутации «de novo», когда они сравнивают ДНК людей с аутизмом с ДНК членов их семей без аутизма. Спонтанные мутации после зачатия обычно являются «мозаичными», то есть они влияют только на некоторые клетки организма.

Генетики могут объяснить, почему аутизм чаще встречается у мальчиков, а не у девочек?

Возможно. У девочек с аутизмом обычно больше связанных с ним мутаций, чем у мальчиков. Иногда мальчики с аутизмом наследуют такие мутации от матерей, у которых нет проявлений аутизма. Эти данные предполагают, что у девочек может быть резистентность к мутациям, связанным с аутизмом, и им нужен более сильный «генетический удар», чтобы это расстройство у них развилось.

Можно ли выявить эти мутации до рождения ребенка?

Во время стандартного обследования во время беременности делается анализ на возможные хромосомные аномалии, в том числе на ОНП. Существуют пренатальные генетические тесты на некоторые синдромы, которые могут быть связаны с аутизмом, например, на синдром ломкой Х-хромосомы. Однако тест не сможет выявить все возможные вариации, которые потенциально связаны с аутизмом. Кроме того, даже если у ребенка есть эти редкие мутации, невозможно определить, будет ли у ребенка в дальнейшем диагностирован аутизм, так как генетические особенности говорят только о вероятности такого развития.

источник http://outfund.ru/osnovy-genetiki-autizma/

 

Поддержать нас (VISA/MasterCard)

Реклама