Рациональность без причины: аутизм.

Статья полностью посвящена одному из самых коварных психических заболеваний XXI века – аутизму.

Если в последние годы вы читали много газет и журналов, то у вас могло сложиться впечатление, что аутизм вызывается определенными токсинами в окружающей среде или, возможно, прививками. Согласно одному недавнему исследованию эта идея в семь раз чаще обсуждается в популярной прессе, чем в научной литературе, на которой якобы и основываются заметки журналистов. Несмотря на свою привлекательность, гипотеза о влиянии окружающей среды имеет один важный недостаток: она, скорее всего, ошибочна или как минимум неполна.

«Аутизм» — это многогранный термин для разнообразных нарушений поведения, начинающихся в раннем детстве.  

Аутизм определяется тремя основными чертами: недостатком социального взаимодействия, нарушениями вербального и невербального общения, а также негибким и повторяющимся поведением. Это заболевание в наши дни встречается у шести детей из тысячи, причем у мальчиков в четыре раза чаще. Люди с нормальной речью, но с двумя другими признаками считаются больными другим родственным заболеванием  — синдромом Аспергера.

Социальные проблемы, вызванные аутизмом, различаются очень сильно. Можно попытаться описать их, пользуясь терминами, так называемой теории разума. Это выражение относится к человеческой способности представлять себе то, что знают другие люди, о чем они думают или что чувствуют, — способности, которая развивается у большинства детей в возрасте 3—4 лет. Люди с аутизмом сталкиваются с невероятными трудностями, пытаясь понять точку зрения другого человека, и, соответственно, им сложно ориентироваться в ситуациях, когда другие лгут, иронизируют, насмехаются над ними или хитрят. У аутистов имеются конкретные проблемы с распознаванием лиц, а также восприятием мимических выражений эмоций. Большинство людей, смотря на лицо другого человека, обращают основное внимание на его глаза, но аутисты обычно смотрят на рот или вообще в сторону.

Пример из жизни: «Сэм вырос с сестрой, страдающей аутизмом. Карен поздно начала говорить, в возрасте двух-трех лет она часто била других детей и кричала без особой причины. Попытки завести с ней разговоры не имели успеха. На вопрос «Как дела?» она отвечала повтором вопроса, а когда ей подсказывали, как надо ответить («Карен, скажи, что у тебя все хорошо»), она говорила «У тебя все хорошо». Она часто уходила в себя, просиживая долгие часы в углу и стуча пальцем по своей ладони. Эта форма развлечения, казалось, успокаивала ее, но не годилась для совместной игры. Сэм не приглашал друзей в дом, боясь, что их игру прервет дикий крик или случится что-нибудь еще похуже. Он старался уходить в гости или в библиотеку, чувствуя себя там спокойнее, чем дома.

Проблемы Карен были не очевидны, и диагноз «аутизм» ей поставили только к пяти годам. Тогда, в 1970-х, это заболевание еще не было столь известно. В то время люди знали об аутизме еще меньше, чем теперь. Родители Карен в течение многих десятилетий думали, что с ней что-то случилось в раннем детстве, что и стало причиной отклонений. То ли она родилась недоношенной, то ли с новорожденной, у которой не до конца окостенел череп, обращались неаккуратно.»

Чувство вины часто встречается у родителей аутичных детей, его корни в предположении, что заболевание стало результатом воздействия окружающей среды. Долгие годы психиатры связывали аутизм с эмоциональной холодностью матерей, демонстрируя при этом полное непонимание процесса, что, однако, вполне соответствовало родительскому ощущению ответственности. Вообще причины плохо изученных заболеваний часто ищут в воздействии окружающей среды.

Мы не знаем точно, что именно приводит к аутизму, но уверены, что это заболевание поражает мозг и во многом на него влияет генетический фактор. Если у одного из двух однояйцевых близнецов есть этот диагноз, то существует более 50% вероятности того, что у другого он тоже проявится, хотя изначально у близнецов не больше риска заболеть аутизмом, чем у детей, рождающихся поодиночке. Даже не однояйцевые братья и сестры аутичного ребенка в 25—67 раз больше подвержены этому заболеванию, чем другие дети. И у родственников аутичных людей более высок шанс проявлять некоторые аутичные симптомы, даже если они не являются полными аутистами.

Однако, несмотря на сильное влияние наследственности, «гена аутизма» не существует (или он не найден еще). Есть несколько редко встречающихся синдромов, при которых могут проявляться аутичные симптомы из-за мутации одного единственного гена. Но в большинстве случаев для возникновения аутизма требуется наличие определенной комбинации генов. Мы знаем это, поскольку у разнояйцевых близнецов, у которых совпадает половина генов, около 10% вероятности заболеть аутизмом.

Очевидны два факта: во-первых, поскольку окружающая среда оказывает одинаковое влияние как на однояйцевых, так и на разнояйцевых близнецов, эффект среды в среднем должен быть невелик. Во-вторых, вероятность того, что оба разнояйцевых близнеца будут больны аутизмом, гораздо ниже, чем в случае с однояйцевыми. Это типичный паттерн наследования заболевания, зависящего от множества генов. Вот простой пример: если аутизм пациента вызван наследованием двух различных мутировавших генов (пусть это будет ген А от матери и ген В от отца), тогда существует только один шанс из четырех, что у братьев или сестер пациента будут точно те же копии обоих генов А и В. А если участвует большее количество генов, то вероятность еще ниже. Подобный анализ привел ученых к заключению, что большинство случаев аутизма вызвано мутациями от двух до двадцати генов.

Даже если выяснится, что аутизм полностью вызывается генетическими мутациями, нельзя исключать возможности влияния и окружающей среды. Хорошим примером взаимодействия между генами и окружающей средой можно считать фенилкетонурию, которая появляется в результате генетической мутации, нарушающей функционирование энзима,  который превращает аминокислоту фенилаланин в другое вещество. Когда фенилаланин создается в организме, он разрушает нейроны, приводя к задержке умственного развития и проблемам с поведением. Это нарушение может быть сведено на нет с помощью вмешательства со стороны окружающей среды — извлечения всего фенилаланина из диеты человека.

Один из аргументов, который можно истолковать в пользу влияния окружающей среды на развитие аутизма — увеличение случаев этого заболевания в течение последних четырех десятилетий. Число впечатляет: по сравнению с первыми исследованиями в 1960-х годах, количество зарегистрированных случаев возросло в 15 раз.

Однако, при более близком рассмотрении, выявляется несколько важных факторов, изменившихся в период между ранними и современными данными.

Во-первых, изменились сами критерии диагноза, а даже самое небольшое изменение такого рода ведет к очень большим колебаниям измеряемого явления. Многие дети, у которых в наши дни стоит этот диагноз, не получили бы его в 1980 году, когда первые критерии были официально утверждены. Большинство пациентов с этим диагнозом в наше время проходят лечение в специальных учреждениях, тогда как раньше о них могли так не заботиться и они продолжали жить безо всякой интеграции в общество.

Во-вторых, сейчас родители и доктора больше знают об аутизме и более склонны рассматривать эту возможность при оценке ребенка с нарушением развития.

В-третьих, появились лучшие способы лечения, что увеличило стремление родителей идентифицировать у своего ребенка аутизм.

Многие родители заинтересованы в получении поведенческой терапии, которая, хоть и не меняет ситуацию в корне, может ее улучшить. Конечно, никто не может сказать, что частота появления аутизма не возросла. Некоторые ученые даже считают, что аутизм еще не всегда диагностируется и в наше время. Единственное, что можно утверждать, так это то, что данные прошлых десятилетий не дают четкой информации по повышению частоты встречаемости этого нарушения.

Как бы ни было соотношение генов и окружающей среды в процессе появления аутизма, оба этих фактора действуют, влияя на развитие мозга. Мозг большинства аутистов не сильно отличается от нормального мозга, хотя у некоторых пациентов его размер заметно увеличен при необычно маленьком мозжечке, объяснения чему еще нет. Эти различия в размере не наблюдаются при рождении, а развиваются на протяжении двух первых лет жизни, что предполагает идею «отсечения» мозговых связей, которые обычно появляются в этот период. У большинства аутистов имеются разнообразные трудноуловимые, но широко распространенные проблемы в коре и других областях, в том число изменения в частоте или количестве нейронов, а также в неверном разделении нейронов на функциональные группы.

Всего несколько специфических генов точно связаны с аутизмом. Если для возникновения этого заболевания требуются многочисленные мутации, то генетики могут никогда не идентифицировать все сложные сочетания, принимающие участие в этом процессе. Однако даже частичные ответы могут быть полезны в попытке выяснить механизм этого мозгового нарушения. Например, аутизм связан с мутациями двух семейств родственных генов нейрексинов и нейролигинов. Эти гены преобразовывают белки, контролирующие расположение рецепторов нейромедиаторов во время формирования как возбуждающих, так и тормозящих синапсов в процессе раннего развития.

Это интересно, поскольку около 30% аутистов сталкиваются также и с эпилепсией по сравнению с 1% частоты встречаемости в норме.

Эпилепсия – это заболевание, связанное с возбудимостью головного мозга, появляющейся при нарушении баланса между возбуждающими и тормозящими синапсами, в результате чего возникает неконтролируемое возбуждение, вызывающее судороги тела. Легко представить, как повреждение нейрексинов или нейролигинов может стать причиной дефектов синаптического баланса, ведущего к судорогам. И ненамного сложнее представить себе подобные изменения, ставшие причиной менее заметных функциональных дефектов в областях мозга, контролирующих речь или социальное поведение, хотя никто точно не знает, как все происходит.

Некоторые ученые считают, что все различия между мозгом аутиста и нормального человека являются результатом изначального дефекта соединений между различными областями мозга. В частности, многие симптомы аутизма можно объяснить повреждением связей, позволяющих лобной доле и другим, так называемым ассоциативным областям (координирующим использование различных типов информации) влиять на области мозга, отвечающие за повседневное поведение и ощущения. Без этих связей мозг не сможет регулировать входящие сигналы, что может привести к гиперчувствительности к стимулам окружающей среды, встречающейся у многих аутистов. Ассоциативные области также важны и для облегчения гибкости реакций в различных условиях, в том числе — сдерживающие поведенческие привычки, необходимые в конкретных ситуациях, что может объяснять ригидное и повторяющееся поведение. И, в конце концов, многие из этих ассоциативных областей напрямую связаны с социальным поведением.

Остается вопрос: почему генетический фактор, лежащий в основе аутизма, не исчезает. Не получают ли отдельные гены от этого какую-то пользу?

Так, аутисты часто бывают очень наблюдательны к деталям, возможно — из-за недостатка высшего контроля лобной доли. Небольшое количество людей из всего человечества с исключительной способностью концентрироваться на задании могут быть хорошим приобретением для общества.

Говоря словами аутистки Темпл Грандин, «что бы произошло, если бы гены аутизма пропали из генофонда человечества? Вы бы получили людей, стоящих группами и болтающих друг с другом, но ничего бы не было сделано». 

http://psychiatr.com.ua/library/articles/autizm/